（９）各柱にまたがる「横断的事項」について（抜粋）
②「がんゲノム医療に係る研究」について
●大規模なゲノム解析データの蓄積により、日本人のがんゲノムの特徴が明らかとなり、国際的にも、が
ん研究に大きく貢献した

大規模シーケンス解析に基づく、造血器腫瘍のゲノム、エピゲノムにおける、空間的・時
間的多様性の研究 京都大学 小川 誠司
【クローン性造血の臨床予後への影響を解明】
近年の研究によってゲノム異常は血液がんを発症していない人の血液でも一定の頻度で検出されることが判明し、「ク
ローン性造血」として注目を集めている。クローン性造血で検出される主なゲノム異常は、大きく遺伝子変異とコピー数
異常の２種類に分類される。従来、発症の遺伝的背景が不明であったクローン性造血で遺伝子変異とコピー数異常が高頻
度に共存すること、両者が共存すると血液腫瘍・心血管疾患のリスクが有意に上昇すること、などを世界に先駆けて解明
した。
この成果は、血液がんの起源を理解するための手がかりを与えるのみならず、クローン性造血に基づく臨床予後予測の実
現や治療法開発への発展が期待される。
（2021年度 AMED研究事業成果集p7 https://www.amed.go.jp/content/000110780.pdf）
次世代がん事業（領域E）（H28～R3）
A クローン性造血の頻度

B

遺伝子変異とコピー数異常(CNA)

近年の研究によってゲノム異常は血液がんを
の共存関係
発症していない人の血液でも一定の頻度で検
出されることが判明し、「クローン性造血」
として注目され、クローン性造血は血液がん
の前がん病変と考えられているが、興味深い
ことに動脈硬化の進展にも関わっていること
が報告されており、高齢者における主要な予
後規定因子として認識され始めている。ク
ローン性造血で検出される主なゲノム異常は、
60歳以上の40％
大きく遺伝子変異とコピー数異常の２種類に
分類される。しかし、これまでの研究で両者
健常者11,234人中における割合
は別々に検討されてきたため、クローン性造
血における両者の関係性については十分な理
解が得られていなかった。
クローン性造血における遺伝子変異とコピー数異常の共存関係

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