【別添２】「Circulating tumor DNA を指標とした微小遺残腫瘍評価」の期待さ
れる適応症、効能及び効果（申請書類より抜粋）
３．期待される適応症、効能及び効果
適応症：切除可能な進行食道扁平上皮癌
効能・効果：
AVENIO ctDNA Assay System は血液中の遺伝子変異を検出し、がんに関連する 77 遺伝子の異常を検出
する臨床検査である。組織検体（生検または手術検体）と血液検体の解析を行い、組織と血液のデータ
を照合することで血中循環腫瘍 DNA (circulating tumor DNA，ctDNA)を検出し評価する。手術後
ctDNA(+)による術後早期再発予測、化学療法後 ctDNA(-) による術前化学療法の奏効予測、手術後の
ctDNA の継時的変化による予後予測を行う。
術後 1 ヵ月時点で ctDNA(-)の場合、過去の研究にもとづき再発率が非常に低いことが示唆されるため、
術後補助化学療法を行うかを行う際の有力な判断の材料の 1 つになると考えられる。
一方で、術後 1 ヵ月時点で ctDNA(+)の場合、過去の研究にもとづき再発率が高いことが示唆されるた
め、術後補助化学療法の施行判断の材料の 1 つになると考えられるが留意点として、再発率が高いと見
込まれる患者に、現在保険診療で行うことができる術後補助化学療法を行うことで、再発率を抑制する
ことができるという知見は未だ確立されていないため、ctDNA を用いて再発率を示すことは、あくまで
も判断材料の 1 つを一定の信頼性をもって提供できるという点が利益となる。
また、食道癌の手術後には、術後再発の有無を評価するために、4-6 ヵ月ごとの CT 検査や血液腫瘍マ
ーカー検査を行うが、再発リスクが高いと判断された場合には、再発を早期に発見するために、検査間
隔を短縮するという判断材料の 1 つになると考えられる。一方で、検査間隔を短縮することが、最終的
に、治療成績を向上させるかの知見は確立されていないため、総合的判断を要する。
現在の食道癌診療において、術後再発率を高精度に予測することができる指標は大変限られている
ことから、ctDNA による再発リスクを患者に提供することは、その後の治療、検査スケジュールの調整
に有用であると考えられる。

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