15. レポート作成システム
患者還元班と連携したレポート作成システムのプロトタイピングと課題、改善点の抽出を実施する。
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ゲノム変異、臨床情報を抽出するためのAPIの整備を行い、単一の企業によるロックインを防ぎつつ開かれ
た形でレポート生成システムの開発が可能な体制について検討すること。
検証にあたり、データセンターと医療機関の役割分担、責任分界点、レポートの目視確認・問い合わせ対
応などを含めた想定される運用手順、運用にかかる人員やその役割、体制などをはじめ、課題を抽出する
こと。
変異情報を有効活用して患者還元するためのknowledge baseの構築、またそのアップデートのために必
要となる体制、開発担当者の専門性などについての課題を抽出すること。

レポート自体に求められる要件としては以下が考えられる。
• レポート作成システムの構築に当たっては、（１）既存の遺伝子パネル検査等レベル、（２）全エク
ソン解析等レベル、（３）構造異常や既知の範囲を超えた研究的解析レベル等にレベル分けを行って
段階的に患者還元を行うこと。
• 当該遺伝子変異に臨床的意味づけを行い、治験情報等を含めたレポートであること。
• 臨床的意義づけについては、体細胞変異についてはASCO、CAP、AMPによる4段階の分類など、生
殖細胞系列変異についてはACMG-AMPガイドラインによる病原性分類なども参考としレポートに反
映させることを検討すること。
• ClinVarやCOSMICなどのデータベース情報についてもエキスパートパネルでの使いやすさを考慮し
て付与すること。
• VUSについては、機械学習やAIを用いた評価方法を含め検討すること。
• 治験情報については、日本の治験データベース（UMIN臨床試験登録システム、JapicCTI、治験促進
センター臨床試験登録システム、臨床研究実施計画・研究概要公開システム）に加え米国
ClinicalTrial.gov の情報も合わせて検索できるシステムを検討すること。

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