11. ゲノムデータベース構築
シークエンスセンターからのシークエンスデータ（FASTQデータ）、統一解析パイプラインによって生成さ
れたbamファイル、変異情報（VCFファイル）は、解析・データセンターでデータベース化する。
• データのアップロードなどを管理できるテクロノジー窓口の設置が必要。
• 複数のシークエンスセンター、医療機関とのデータのやり取りを可能とするために、データ転送・フォー
マットの方式を規格化を行う。
• 年間１万症例程度の全ゲノムシークエンスデータ（腫瘍120x、正常30x）の一次解析（マッピング、バリ
アントコール）の結果を保存できる体制・基盤を構築すること。
• 一次解析した結果は、データ提供機関と速やかに共有すること。
• 解析の進捗については、ゲノムデータベースに付随するデータポータルを通してデータ提供機関と共有でき
る仕組みを検討する。
• 使用頻度に応じたデータ保管形態の工夫による保管コストの削減と分散保管によるセキュリティ確保が必要
である。
• 計算リソース、データストレージについては、既存のリソースを活用しつつ、クラウドへの移行を検討する
こと。
• 研究・創薬等における利活用についてのシステム、ルールを確立すること。
• 情報管理におけるセキュリティ要件を満たすこと。

21