13. ゲノム解析: 高度な横断的解析 (AI活用含む)）
がん種横断的解析など高度な２次解析を研究者が実施するためのシステムの検討・構築を行う。AIの活用を通
して患者還元に繋げ、更に解析・データセンターの高度化に寄与するシステムにすること。
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計算機のキャパシティががん種横断的な解析のボトルネックにならないよう、クラウドとオンプレミスの
ハイブリッド解析基盤を構築すること。
分散処理やコンテナオーケストレーションなどの先進的な技術を活用し、より解析性能を向上するための
調査研究を行うこと。
サービス事業者が管理して提供しているマネージドサービスや、マネージドサービスとは独立したフレー
ムワークを活用する方式など、種々の方法についてのメリット・デメリットを整理すること。また、解析
効率のチューニングを費用・計算時間などの観点から検討すること。
上記の項目について、プロトタイプシステムの構築を通じた検証すること。検証においては、解析症例数
やシークエンスデータ量などの増加など現実的に予測されるいくつかの設定での検証を行うこと。
データ転送の方式なども検討し最適な方法を検証すること。
全ゲノムシークエンスデータ、RNAシークエンスデータに加え、ロングリードや一細胞シークエンスデー
タなど最新の技術を用い取得されたデータの解析に耐える頑健な解析基盤を構築すること。
AI活用は、患者還元に繋がるテーマを優先して進めること。一方、解析・データセンターにおける人材確
保の面からも、魅力ある研究として多くの研究者がAI開発に取り組める基盤を構築すること。そのために、
AIが利用可能なようにデータのフォーマットを統一化しておくこと。
人工知能の最適化に必要な人工知能維持開発基盤の構築も進めること。
各研究班と連携し、がん種の特徴を捉えたAIによる解析精度向上に向けたAIモデルを開発すること。
AIモデルの質や性能の評価を実施すること。
予後や死亡情報などのアウトカムの情報が重要である。アウトカム情報の収集、整備も合わせて考慮する
こと。
患者還元に繋がるよう変異に該当する薬剤・治療法を自動抽出できる機能等についても検討すること。

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