まとめ（１／２）
ゲノム解析（11,12,13）
• 年間１万症例程度の全ゲノムシークエンスデータ（腫瘍120x、正常30x）の一次解析（マッピング、バリア
ントコール）の結果を保存できる体制・基盤を構築し、データ提供機関と速やかに共有すること。
• 処理内容がオープンソースで管理できる統一パイプラインを運用し、適時アップデートを検討すると共にク
ラウドも活用し解析の効率化、高度化を図ること。
• 最新の技術を用い取得されたデータの解析に耐える頑健な解析基盤とすること。
• 各研究班と連携し、がん種の特徴を捉え患者還元に繋がるAIモデルを開発すること。そのために必要な人工
知能維持開発基盤の構築も進めること。
臨床情報等の活用（14,15）
• 電子カルテから臨床情報を転送するためのオープンなデータソースAPIとデータアクセスを行うAPIを開発
すること。
• 臨床情報の送受信について、プッシュ型とプル型の比較検討を行い、プロトタイプ構築を通じて、課題や改
善事項を検証すること。
• ゲノム変異、臨床情報を抽出するためのAPIの整備を行い、単一の企業によるロックインを防ぎつつ開かれ
た形でレポート生成システムの開発が可能な体制について検討すること。
• レポート作成システムの構築に当たっては、（１）既存の遺伝子パネル検査等レベル、（２）全エクソン解
析等レベル、（３）構造異常や既知の範囲を超えた研究的解析レベル、等にレベル分けを行って段階的に患
者還元を行うこと。
• 当該遺伝子変異に臨床的意味づけを行い、治験情報等を含めたレポートであること。
データ共有システム（16）
• 研究班やフォーラムが利用可能なデータ共有のシステムをオンプレミスやクラウド上に構築すること。
• 全ゲノム情報を患者還元するためのデータ解析・提供・保管を実施する研究・創薬等の拠点として研究開発
が円滑に進むためのシステムを構築すること
• オープンAPIを整備し、ゲノムデータベース、臨床情報データベースの利活用を促進すること

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