p.22 参考資料

使用実績を踏まえた評価が必要な事例：
RAS遺伝子変異（血漿）

≪検査の概要≫
進行再発大腸がん患者において、抗EGFR抗体薬は1st lineで用いられているが、RAS変異があると治療効果が無い
ことから、投与判断前にRAS変異を検査することが推奨されている（例：セツキシマブの効能又は効果（RAS遺伝子
野生型の治癒切除不能な進行・再発の結腸・直腸癌）

≪保険適用申請時に評価された臨床上の有用性≫
デジタル PCR 法とフローサイトメトリー法を組み合わせた高感度な血漿中のRAS遺伝子変異検査であり、組織検体の
入手が困難な患者や再生検による合併症のリスクが高い患者で、低侵襲かつ迅速に治療薬投与判断が可能
改良評価 イ. 患者への貢献

≪現状と課題≫

従来の分子標的薬開発は、組織検査の結果を元に適用患者
の選択をしてきた。
そのため技術的な改良により血液を用いた検査が開発されても、
保険上の扱いは「組織を用いた検査が困難な場合」であり評価は限定的
（初回保険適用時は組織と血液の分析学的な同等性を示せても、介入に
よる長期予後のアウトカムの説明は困難）
迅速かつ低侵襲なメリットは医師も理解しており、血液検査に基づく治療選択の前向きなエビデンス蓄積も開始され始め
ている。
リキッドバイオプシーによるゲノム解析の有用性を証明｜国立がん研究センター (ncc.go.jp)

血漿と組織のそれぞれのRAS遺伝子変異に基づいた治療成績が変わらない又は勝っているというエ
ビデンス蓄積後に「組織検査が困難な場合」という制限の見直しのチャレンジ申請を考慮可能な事例
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