【患者・代諾者】難病の全ゲノム解析等実行計画 説明文書・同意書・同意撤回書・意思変更申出書
第１.6 版

難病領域の全ゲノム解析等説明文書
1. この事業の目的
近年、遺伝子を解析して、人が生まれながらにもつゲノム情報の個人差と病気との関係
などを詳しく調べることができるようになってきました。こうした技術を応用して、その
人の体質や病状に適したより効果的・効率的な医療を行うことを「ゲノム医療」と呼びま
す。

(イラスト挿入)

今後の「ゲノム医療」の基盤となる解析技術が「全ゲノム解析等」(全エクソーム解析・
トランスクリプトーム解析を含む。)です。これまでは特定の遺伝子に対象を絞って解析す
ることが一般的でしたが、技術の発達により、全ての遺伝子を含むゲノム全体を一度に解
析することができるようになりました。

がんや難病等のより良い医療のために、国家戦略として全ゲノム解析等を推進すること
を目的として、2019 年 12 月に厚生労働省から「全ゲノム解析等実行計画」が発表されま
した。
全ゲノム解析等実行計画は、国内で安全かつ円滑に全ゲノム解析等を実施して診療や研
究・創薬等に役立てるための体制の構築を目指すものです。
全ゲノム解析等を用いた「ゲノム医療」を実現するためには、できるだけ多くの患者さ
ん等のデータ（全ゲノム解析等のデータおよび臨床情報）を収集して大規模に解析し、診
療や研究・創薬等に役立てるための仕組みが必要です。全ゲノム解析等実行計画では、日
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