【患者・代諾者】難病の全ゲノム解析等実行計画 説明文書・同意書・同意撤回書・意思変更申出書
第１.6 版

➢ 性別・身長・体重等の基本的な情報
➢ 診断名、症状とその経過、合併症、治療状況
➢ 既往歴、家族歴（ご家族の既往歴）、生活歴（嗜好、就学、就業に関する情報を含む）
など
➢ 出生地、出生時情報、妊娠・出産歴など
➢ 当院の診療録に記載されている診療情報（血液検査、遺伝学的検査、画像検査、病理
組織学的検査、投薬に関する情報等）、指定難病や小児慢性特定疾病として医療費受
給の対象となっている方については、それぞれ臨床調査個人票、医療意見書に記載さ
れた情報など

5. ご提供いただいた情報や試料の流れ
この事業では、以下の流れでご提供いただいた情報や試料を使用します。
あなたの氏名、住所、電話番号、当院のカルテ番号については、当院の入退室の管理さ
れた特定の部屋等の厳重に管理可能な環境で保管されます。また、あなたから頂いた情報
と試料は氏名、住所、電話番号、当院におけるカルテ番号を除いて、患者 ID を付した上
で、当院から研究代表機関に送付します。
研究代表機関は、患者登録 ID をさらに「統合 ID」に変換し、提供していただいた情報
や試料とともに厳重に管理します。試料については研究代表機関から委託を受けた機関に
送付され、全ゲノム解析等が行われます。そこで生成されたデータは、研究代表機関に送
られるとともに研究代表機関がデータをさらに解析することにより、全ゲノム解析等の結
果が得られます。全ゲノム解析等の結果については、当院に届き保管されます。研究代表
機関では、頂いた情報と全ゲノム解析等の結果をデータセットとして保管し、データベー
スを構築します。

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