【患者・代諾者】難病の全ゲノム解析等実行計画 説明文書・同意書・同意撤回書・意思変更申出書
第１.6 版

6. あなたにお伝えする情報とお伝えしない情報（解析結果の解釈と説明）
全ゲノム解析等で調べたあなたの塩基配列を日本人の標準的な塩基配列と比較すること
で、あなたに特徴的な塩基配列（バリアント）が通常約 400～500 万個見つかります。そ
の多くは病的意義のない個人差ですが、これまでに国内外に報告された病気の原因となる
バリアントが含まれる場合もあり、これをあなたの臨床情報と照らし合わせることによ
り、あなたの病気について新しい情報が分かることがあります。これを「臨床的意味づ
け」といいます。

（イラスト挿入予定）

この事業における「臨床的意味づけ」は、研究代表機関と当院の医師および専門家が協
力して行うこととなります。また、研究代表機関又は当院の医師以外の専門家が協力する
場合もあります。
全ゲノム解析等の結果の解釈はいまだ研究の途上にあり、あなたにとって有益な情報か
どうかを評価するためには、様々な角度からの検証が必要です。そのため、解析の結果の
解釈を全ての方にお伝えすることは難しく、その時期を予測することも困難です。ただ
し、様々な専門家による検証を経た上で、次の 6-1 に示す①、②のような情報が明らかと
なった場合は、担当医師からあなたにお伝えすることがあります。

6-1. あなたにお伝えする可能性のある情報
全ゲノム解析等を実施した結果、次の①や②のような情報を得られる可能性がありま
す。①と②のいずれについても、あなたには「知る権利」と「知らないでいる権利」とが
あり、選択することができます。あなたが解析結果を知りたいかどうか、ご家族に結果を
伝えてもよいかどうかについては、あなたの意思を尊重します。

※【未成年（18 歳未満）の患者の代諾者の方へ】-----------------------------------9