応するエキスパートパネル及び全ゲノム解析結果の検証・解析体制の構築など
の課題が指摘された。
また、
「がん全ゲノム解析等連絡調整会議」及び「「全ゲノム解析等実行計画」
の推進に向けた検討会議」において、本格解析の方針と体制整備の検討を進め、
それぞれの検討結果を「「全ゲノム解析等実行計画」の推進に向けての検討」
（令和３年２月）、「全ゲノム解析等のさらなる推進に向けた体制整備」（令和
３年３月）として取りまとめた。
さらに、令和３年度からは、厚生科学審議会科学技術部会の下に新たに専門
委員会を設け、ロードマップ 2021 を策定し、患者還元体制の構築、解析・デ
ータセンターの運用、データ利活用の方策、検体保存・利活用の方策、事業実
施組織の運用、厚生労働省における検討体制等を議論するとともに、保存済み
の検体と新規の検体合わせて約 10,000 症例の全ゲノム解析を実施した。
【難病領域】
難病領域については、解析結果の利用等に係る患者同意が取得されているこ
と、保管検体が解析に十分な品質であること、臨床情報が存在すること等の条
件を満たして研究利用が可能なものを抽出した上で、有識者会議での議論を踏
まえ、単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、成果が期
待できる疾患について、現行の人材・設備等で解析が可能な範囲で全ゲノム解
析等を行った。（令和２年度約 2,500 症例、令和３年度約 3,000 症例）。
臨床所見や既存の遺伝学的検査により難病と診断される患者がいる中で、そ
れらでは診断に至らない患者の一部が、研究における全エクソン解析により疾
患の特定に至ることが確認された。
また、全エクソン解析でも疾患の特定に至らない患者のうち 9.4％が、全ゲ
ノム解析を実施することにより疾患の特定に至ることが示された。4
未診断患者に対する診断のための全エクソン解析や全ゲノム解析について
は、その適応となる対象範囲や解析手法を確定させることが重要であり、これ
らの解析によっても疾患特定に至らない患者については、さらに研究を進める
必要があるとの知見が得られた。
これらの取組を踏まえ、令和４年度以降の全ゲノム解析等に係る基本方針を、
次章の通り取りまとめた。

4

難治性疾患実用化研究事業研究班（研究代表者 国立国政医療研究センター

宏）
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國土 典