５）医療機関におけるエキスパートパネルによる協議及び患者還元につい
て
【がん領域】
令和４年度より、患者還元を行う医療機関に求められる主な要件
（（４）①参照）が整ったがんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム
医療拠点病院を主体として、全ゲノム解析等の解析結果を患者に還
元する。

○

エキスパートパネル
全ゲノム解析等の解析結果に係るレポートは、がん遺伝子パネル
検査と比較して二次的所見に係る内容が多くなることが予想される
ことから、全ゲノム解析等の結果を患者に還元する医療機関におい
ては、そうした内容について適切に判断できる体制が求められる。
そのため、全ゲノム解析等の結果を患者に還元する医療機関にお
けるエキスパートパネルは、がんゲノム医療におけるエキスパート
パネルの機能として、
「エキスパートパネルの実施要件について」
（厚
生労働省健康局がん・疾病対策課長通知）で示している要件に加え、
全ゲノム解析等の結果の科学的妥当性・解釈・意義づけを判断でき
る専門家10が参加していることを要件とする。

○

確認検査
患者へ実際に治療介入等を行う際には、精度の担保された他の解
析手法（各種遺伝学的検査、コンパニオン診断薬、がん遺伝子パネ
ル検査等）による確認検査を行うこととする。

〇全ゲノム解析等の解析結果についての評価
技術的課題として、全ゲノム解析等で得られる解析結果の分析的
妥当性は現段階では未知数である。そこで、既に確認されているが
ん遺伝子パネル検査等と比較検討などにより、分析的妥当性・臨床

10

例えば、厚生労働省の「がんの全ゲノム解析に関する人材育成推進事業」において入門

編・応用編を受講しバイオインフォマティクスのエキスパート認定を受けた常勤職員や、
全ゲノム解析に関する英語の査読済み論文を執筆した実績のある常勤医師等を想定。
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