（２）対象症例数
がん・難病の全ゲノム解析については、令和元年から令和３年度にかけて
約 19,200 症例（がん領域；約 13,700 症例、難病領域;約 5,500 症例）の解
析を行い、令和４年度には新たに同意を得た患者について約 4,500 症例（が
ん領域;約 2,000 症例、難病領域;約 2,500 症例）の解析及び患者還元を予定
している（※）。
（※）10 万ゲノム規模を目指した解析結果のほか、マルチ・オミックス（網羅
的な生体分子についての情報）解析の結果等を含む。
【がん領域】
前向きの新規患者を対象とした全ゲノム解析は、令和３年度に、３医療機
関において 600 症例程度実施したところである。令和４年度以降は、がんゲ
ノム医療中核拠点病院 12 施設及びがんゲノム医療拠点病院 33 施設（令和４
年 1 月現在）のうち、全ゲノム解析等の結果を適切に患者に還元するための
必要な体制が整備されていると専門委員会が承認した医療機関において、当
該解析を実施していくこととする。また、令和５年度以降は、専門委員会が
承認した医療機関との連携により、がんゲノム医療の診療体制を確保する医
療機関の参加を検討するなど、段階的に体制を整備する。
がん領域においては、令和３年度までの解析状況を踏まえ、令和４年度に
ついては、約 2,000 症例程度の解析を行う。受診者数の変動なども含め、こ
れまでの解析状況を踏まえ、令和５年度以降における具体的解析数を検討す
る。
【難病領域】
難病領域においては、令和３年度までの解析状況を踏まえ、令和４年度
については約 2,500 症例程度の解析を行う。がん領域同様、これまでの解
析状況を踏まえた上で、令和５年度以降における具体的解析数を検討す
る。
（３）厚生労働省における全ゲノム解析等の実施体制
①

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
専門委員会は厚生科学審議会科学技術部会の下に設置された、全ゲノム
解析等の推進に関する最高意思決定機関である。専門委員会において、本
実行計画の着実な推進に向けた協議を行うとともに、本実行計画に基づく
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