10. 用語集*
＜ゲノム＞
ゲノムとは、生物の持つ全ての遺伝情報を意味する。人の遺伝情報は、アデニン
（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T）の 4 種類の物質(塩基)が約 30
億個並んだ DNA からなる。
＜遺伝子＞
蛋白質などの、機能を持つ分子をコードする（塩基配列からアミノ酸の配列に変
換する）ゲノム上の特定の領域を遺伝子と呼ぶ。ヒトのゲノムには約 20,000 の
蛋白質をコードする遺伝子が存在する。DNA 上の遺伝情報は、メッセンジャーRNA
と呼ばれる物質へコピーされ、その情報をもとにタンパク質が作られる。
＜ゲノム医療＞
ゲノムの情報を解析して，その人の体質（特に遺伝子レベルでの特徴）や病状に
適したより効果的・効率的な医療を行うこと。
＜全ゲノム解析＞
ゲノム全体を一度に解析すること。従来は数百までの遺伝子に対象を絞って解
析することが一般的であったが，技術の発達により，昨今、ゲノム全体を詳細に
解析することができるようになった。
国が推進する「全ゲノム解析等実行計画」の下では，患者等から提供を受けた検
体について、全ゲノム解析等を実施し、専門家による解析結果の解釈・検討を行
った上で、その結果等を患者の診療に適切に活用するための体制を構築する。ま
た、ゲノム情報と臨床情報を有するデータベースを構築し、将来の新しい医療や
医薬品・診断技術等を生み出すための基盤として活用する。
＜トランスクリプト―ム解析＞
ゲノムからつくられる RNA を解析すること。RNA は、アデニン（A）、グアニン
（G）、シトシン（C）ウリジン（U）の 4 種類の物質(塩基)が並んだ構造を持つ。
＜マルチオミックス解析＞
生体中に存在するゲノム、蛋白質、代謝産物、転写産物等を、網羅的に解析を
する手法。

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