報告事項_②臨床・患者還元支援チーム

造血器腫瘍の前向き全ゲノム解析について
現状・課題：
⚫ 固形がんでは、パネル検査が医療実装され、全ゲノム解析を用いた前向き研究を実施中
⚫ 一方で、造血器腫瘍を対象とした遺伝子パネル検査は保険承認されておらず、
エキスパートパネルが稼働していない
⚫ 国内で造血器腫瘍向けの遺伝子パネル検査が先駆け審査指定品目として薬事承認申請予定
提案：
造血器腫瘍の前向き全ゲノム解析を開始し、以下の点に関する体制構築や稼働性の評価を行う
その際、固形がんでの体制や経験、造血器腫瘍後ろ向き研究の成果を取り入れる
前向き研究で検討・構築する項目：
1. 患者還元の臨床的有用性
2. 対象症例
3. 対象施設とエキスパートパネル実施体制等
4. 生殖細胞系列遺伝子変異への対応
5. 変異検出のためのゲノム解析パイプライン
6. 全ゲノム解析結果の確認
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