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資料2-①_全ゲノム解析等に係る事業実施準備室の検討状況 (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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報告事項_⑦その他
GEL
NHS
3.ゲノム解析の対象疾患と症例数
10万ゲノムプロジェクトで得た知見から、現在全体の10％程度をWGSを行っている。CGP等との組み合わせによるコスト・効果を意識し
10万ゲノムプロジェクトにおける解析対象である33種のがん種と分布
た患者還元体制を構築している
• GELは、NHSイングランドと共同で、 NHS内での精密
がん治療の機会を評価するため、全ゲノムデータと
長期の臨床データを結びつけるためのインフラとリソー
スを確立
10万ゲノム • がんでは33のがん種にまたがる13,880サンプルの固
形腫瘍の全ゲノム解析を実施
プロジェクト
• 最多は浸潤性乳がんで2,861サンプル
• WGSによる難病の診断率*は約25％
• 多発性嚢胞腎で55％、骨形成不全症で
51％
• プロジェクトで得られた知見を、臨床のゲノムターゲッ
トの選択に活用し、全ゲノム解析の臨床への実装
を開始
今後の戦略
• 全ゲノム解析はNHSの行うゲノム検査全体
の10％程度
• NHS全体で肉腫、膠芽腫、卵巣高悪性度漿液
性がん、トリプルネガティブ乳がんの臨床での全ゲノ
ム解析を優先的にサポート
Insights for precision oncology from the integration of genomic and clinical data of 13,880 tumors from the 100,000 Genomes C ancer Programme | Nature Medicine
100,000 Genomes Project | Genomics England
＊actionable findingsが見つかった症例
ゲノム臨床検査における
全ゲノムの割合
43
GEL
NHS
3.ゲノム解析の対象疾患と症例数
10万ゲノムプロジェクトで得た知見から、現在全体の10％程度をWGSを行っている。CGP等との組み合わせによるコスト・効果を意識し
10万ゲノムプロジェクトにおける解析対象である33種のがん種と分布
た患者還元体制を構築している
• GELは、NHSイングランドと共同で、 NHS内での精密
がん治療の機会を評価するため、全ゲノムデータと
長期の臨床データを結びつけるためのインフラとリソー
スを確立
10万ゲノム • がんでは33のがん種にまたがる13,880サンプルの固
形腫瘍の全ゲノム解析を実施
プロジェクト
• 最多は浸潤性乳がんで2,861サンプル
• WGSによる難病の診断率*は約25％
• 多発性嚢胞腎で55％、骨形成不全症で
51％
• プロジェクトで得られた知見を、臨床のゲノムターゲッ
トの選択に活用し、全ゲノム解析の臨床への実装
を開始
今後の戦略
• 全ゲノム解析はNHSの行うゲノム検査全体
の10％程度
• NHS全体で肉腫、膠芽腫、卵巣高悪性度漿液
性がん、トリプルネガティブ乳がんの臨床での全ゲノ
ム解析を優先的にサポート
Insights for precision oncology from the integration of genomic and clinical data of 13,880 tumors from the 100,000 Genomes C ancer Programme | Nature Medicine
100,000 Genomes Project | Genomics England
＊actionable findingsが見つかった症例
ゲノム臨床検査における
全ゲノムの割合
43
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