報告事項_⑦その他

GEL

NHS

2.ゲノム医療の現状/ゲノム医療サービスの全体像
NHSがイルミナ及びGELと連携して全ゲノムに関する診療・研究を実行。GELは主に研究用のデータをNGRLに格納し、各ステークホル
ダーが遠隔で閲覧
英国のGenomic Medicine Service /ゲノム医療サービスの全体像
National Health Services England（NHS）
連携

戦略
National
Genomics Unit

戦略策定・資金管理
診
療
の
範
囲

検査

結果返却

解釈

閲覧技術
提供

意思決定支援

解釈依頼

GLHs

解釈返却

MDT in GLHs※

シーク
エンス
解析依頼

情報提供・閲覧
Interpretation Portal

研
究
・
利
活
用
の
範
囲

CGSs

調整・協力

検査依頼

病院・GMCs

クラウド提供

助言

GMSAs

診療

外部精度管理

WGSシーケンシング依頼・検体提供

研究
利活用

企業
アカデミア

利
活
用
審
査

解析
Trusted Research
Environment（TRE）

National
Genomics
Research Library

■仮名化データ
研究利用に同意された、
臨床情報・WGS情報など
を特定不可な状態で格納

バイオインフォマティクスパイプライン
を通したWGS結果の整理・収集

※MDT＝multi-disciplinary teams：個々のケースを検討するための臨床医等で構成される学際的なチーム、エキスパートパネルに相当

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