報告事項_②臨床・患者還元支援チーム

造血器腫瘍の前向き全ゲノム研究における目的と検討項目（1/2）
＜目的＞
造血器腫瘍の全ゲノム解析に基づく患者還元の体制構築、稼働性の評価、臨床的有用性の探索
＜検討項目＞

１．患者還元の臨床的有用性
造血器腫瘍においても固形がん同様、分子標的治療の適応例が同定される1)、遺伝子変異の検出によりはじめ
て確定診断にいたり治療法が変わる2)、あるいは予後分類が定まり造血幹細胞移植の適応が決定する3)ことが
見込まれる。従って「治療標的の同定」に加え、「診断」や「予後予測」に基づいた治療法選択が可能となるため、
患者還元において有用性が高い。
１）急性リンパ芽球性白血病における融合遺伝子・遺伝子再構成の同定、急性骨髄性白血病におけるKMT2A遺伝子の構造変化など

２）ゲノム構造変化に基づいた、骨髄異形成症候群と、先天性骨髄不全症候群、再生不良性貧血の鑑別など
３）急性骨髄性白血病におけるRUNX1遺伝子のexon skip変異、MECOM遺伝子の構造変化など

２．対象症例
少数の疾患に限定せず、研究目的を達成できる造血器腫瘍症例（疑い症例を含む）を対象とする。対象患者
は解析開始時に生存しており、何らかの還元が期待できる状態であること、また、根治の可能性が低い難治がん
や診療法の困難な希少がんを含むように設定する。
３．対象施設とエキスパートパネル実施体制等
前向き研究を行う対象施設としては、がんゲノム医療中核拠点あるいは拠点病院を主機関とする。将来的な臨
床実装を見据え、複数の病院で稼働可能なエキスパートパネルの体制を構築する。人員の構成については、固
形がんや造血器腫瘍パネル検査のエキスパートパネル要件(案)を参考とする。

22