先進医療の名称

＜先進医療告示3＞
神経変性疾患の遺伝子診断

適応症
家族性筋萎縮性側索硬化症、家族性低カリウム血症性周期性四肢麻痺又はマックリード症候群
内容
遺伝性脊髄小脳変性症、筋強直性ジストロフィーなどは臨床的に頻度の高い神経筋変性疾患である。これらは原
因遺伝子内にある3塩基の繰り返し数が異常に伸長することにより発病することからトリプレット・リピート病と総称され
ている。近年，次々と新たなトリプレット・リピート病が見い出され，その疾患リストは拡大しつつある。
このような現状を背景に患者の正確な診断および患者，家族に対する遺伝カウンセリングに際して遺伝子診断の
要望が急速に増大している。

（1） DNA診断
静脈血採血により得たリンパ球からゲノムDNAを分離し，以下の方法により疾患特異的な3塩基の繰り返し数を
検討する。
１）PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）およびシークエンスによるDNA断片解析
疾患特異的な3塩基繰り返し部分を蛍光色素ラベルしたプライマーを用いて増幅する。増幅したDNA断片
をシークエンサーで分離し，DNA断片のサイズを同定し，当該3塩基の繰り返し数を算定する。この方法は3塩
基の繰り返し数が短い遺伝性脊髄小脳変性症に適応される。
2） サザンプロット法によるDNA断片解析
ゲノムDNAを制限酵素処理し，アガロースゲル電気泳動により分画した後，ナイロン膜に転写し，蛍光色素
ラベルしたプローブを用いて当該3塩基の繰り返し部分を含むDNA断片のサイズを計測し，その繰り返し数を
推測する。この方法は3塩基繰り返し数が長い筋強直性ジストロフィーに適応される。

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