先進医療の名称

＜先進医療告示10＞
培養細胞によるライソゾーム病の診断

適応症
ライソゾーム病（ムコ多糖症 I 型及び II 型、ゴーシェ病、ファブリ病並びにポンペ病を除く。）
内容
（先進性）
先天性代謝異常（ライソゾーム病全般）は、早期の診断治療により、より良い予後を得ることができる。現在は、全
てのライソゾーム病に確立された治療法があるわけではないが、造血幹細胞移植をはじめ種々の治療法が研究お
よび臨床応用されている。今後、多くのライソゾーム病に早期治療が可能になることを目指す。

（概要）
先天性代謝異常の罹患リスクが高い胎児、新生児及び先天性代謝異常が疑われる症状を有する小児から、胎
児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定する。新生児や小児においては、末梢
血を採取してリンパ球を培養、あるいは、皮膚生検を行い線維芽細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定
する。
酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植等の種々の治療法や、
治療法がない場合においては、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者の QOL の向上を可能とする。

（効果）
早期発見・治療により、先天性代謝異常症の適切な治療を行うことができ、患者のより良い QOL を
得ることができる。
（先進医療に係る費用）
56,000 円

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