先進医療の名称

＜先進医療告示11＞
培養細胞による脂肪酸代謝異常症又は有機酸代謝異常症の診断

適応症
脂肪酸代謝異常症又は有機酸代謝異常症
内容
（先進性）
先天性代謝異常症は、酵素欠損によって代謝産物が体内に蓄積したり、欠乏することによって神経障害の起こ
る疾患である。血液や尿などの分析によって診断できる場合もあるが、酵素活性測定によって確定診断されるもの
もある。
酵素活性の測定により診断する場合、従来は、肝生検、筋生検といった侵襲を伴う方法によって臓器を採取し
て、診断を行っていた。
従来の侵襲的な方法に代わって、培養細胞を用いる方法が開発されており、対象とする疾患がきわめて稀少な
疾患であるが、特殊な技術を要し、本技術によって診断できることにより、血液や皮膚片をもとに、低侵襲でより確
実に診断を行うことが可能となり、適切な治療に繋げることができ、非常に有用である。

（概要）
酵素活性の測定には、静脈血液 5～10ml または米粒大の皮膚片から、培養リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を
樹立する。これらの技術によって得た培養細胞を用いて、酵素活性を測定して先天性代謝異常症の確定診断を行
う。

（効果）
正確に診断することによって適確な治療方針を立てることができ、また、遺伝相談に役立てることができる。

（先進医療に係る費用）
約 83,000 円

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