②シークエンス企業
全ゲノム解析等におけるシークエンスは、以下の１）～５）全ての条件を満たす企業に外部委託
することとする。
１）国内に解析拠点があり、アクセス権限を有する者の範囲の制限、アクセスモニタリング、本人
認証の強化（多要素認証の導入）、データの無害化、不正アクセスのリアルタイム検知等、セキ
ュリティが担保されていること。第三者によるリスク評価、セキュリティ評価を定期的に行い、
責任者が指摘内容に対処していること。
２）一定数以上の検体のシークエンスの実績があり、多数検体のシークエンスが可能であること。
３）遺伝子検査にかかる精度管理（※４）を実施している衛生検査所等であること。
４）ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究でも活用可能なシークエンスが可能であること。
５）均質なデータを得る観点から、統一されたシステムの次世代シークエンサーを複数台有するこ
と。
また、シークエンス受託企業において、一定のシークエンス精度を確保・向上させる等の観点か
ら、各シークエンス受託企業において自主的かつ定期的に品質の再評価・再検証を行うとともに、
外部精度管理（※５）の実施を求める。

（※４）ISO15189 認定（公益財団法人日本適合性認定協会）、CAP-LAP 認定（米国臨床病理医協会、
臨床検査プログラム）、CLIA 認定（CLIA 認証検査室改善法）のいずれかを取得していること。
（※５）令和４年度中は、厚労科研「がん全ゲノム解析等の推進に向けた患者還元、解析・データ
センター、ELSI 等に係る技術評価、体制構築についての研究」班において、各受託企業のシー
クエンス精度や、当該集計値及びマッピング前の QC 値を用いた外部精度管理を行う。令和５年
度以後は事業実施組織においてこれを行う。

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