１０. 用語集：厚生労働科学研究班の取りまとめを踏まえ追記予定
＜ゲノム＞
遺伝子（gene）と染色体（chromosome）から合成された言葉で、DNA の全ての遺伝情報のこと。
＜ゲノム医療＞
個人のゲノム情報をはじめとした各種オミックス検査情報をもとにして、その人の体質や病状に
適した医療を行うことをいう。
＜遺伝子パネル検査＞
遺伝子変異を一度に数十から数百解析し、抗がん剤等の治療薬の選択に役立てる検査をいう。
＜全ゲノム解析＞
全ゲノムの塩基配列を網羅的に解析する手法。
＜全エクソーム解析＞
全ゲノムのうち、エクソン領域（主にタンパク質をコードする領域）を網羅的に解析する手法。
＜トランスクリプトーム解析＞
細胞内における遺伝子転写産物（mRNA）全てを要素とする集合を解析するものをいう。
＜リキッドバイオプシー＞
血漿（けっしょう）や尿、唾液などの体液に含まれる遺伝子を解析することをいう。
＜ネオアンチゲン＞
遺伝子変異によってがん細胞に特異的に産出される、がん特異的な免疫を誘導するペプチドのこ
とをいう。
＜特異的ＴＣＲ導入Ｔ細胞療法＞
がん抗原特異的キラーＴ細胞クローンから得られたがん抗原特異的ＴＣＲ遺伝子を患者末梢血
由来リンパ球に遺伝子導入し輸注する治療法のことをいう。
＜難病＞
難病法上、医療費助成の対象となる指定難病（「発病機構が不明、治療方法未確立、希少疾病、
長期療養が必要、客観的な診断基準が確立している」の５つの要件を満たすもの）は 333 疾病と多
岐にわたる。これらの疾病は、遺伝学的な観点からは「単一遺伝子性疾患のみ」で構成されるもの、
「単一遺伝性疾患と多因子疾患の混在」で構成されるもの、「多因子性疾患のみ」で構成されるも
のに類型化できる。また、指定難病に指定されていない疾患のうち、現時点で疾患概念が十分に確
立していない疾患も本計画では広義の難病に含める。
＜単一遺伝子性疾患＞
単一の遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患。
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