③解析・データセンター
解析・データセンターは、臨床情報等の活用・研究・創薬等の拠点であって、求められる主な役
割は以下の４つである。
１）ゲノム解析
２）臨床情報等の活用
３）データ利活用
４）人材育成
１）ゲノム解析
○ゲノムデータベース
シークエンス受託企業から、適切にシークエンス情報を収集し、保管できる仕組みを構築する。
その際、クラウドを介した効率的なデータ授受を可能とするなど、データセキュリティ面も確保
しながら、国際的な研究にも対応可能な仕組みの構築が求められる。
○統一パイプライン
FASTQ ファイルから VCF ファイル作成までの一次解析を統一的な手法で行う。生殖細胞系列デ
ータの解析には、日本人の生殖細胞系列データ及び遺伝性がん及び難病のデータが必要であるた
め、日本人健常人、がん分野、難病分野を合わせた統一パイプラインでの joint calling 実施体
制を検討する。
○高度な横断的解析
領域別もしくは領域を越えた高度な横断的解析を行い、新たな知見を速やかに患者に還元でき
る体制を整える。
２）臨床情報等の活用
○臨床情報収集システム
複数の医療機関における臨床情報を、比較可能な臨床情報として収集するシステムを事業実施
組織が主体となり検討の上、構築する。
令和４年度中に、複数の医療機関における臨床情報の標準化、及び、臨床情報収集システムの
検討を行う。
令和５年度以後には、電子カルテから必要なデータを、再度転記入力するなどの方法ではなく、
API（Application Programming Interface）等を使って、解析・データセンターが直接データを
取得できる方法を活用した臨床情報収集システムの構築を目指す。
○レポート作成システム
一次解析以後の臨床的意味づけ（アノテーション）及び治験情報等を付加した、医師にも患者
にもわかりやすいレポート作成システムを構築する。

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