①予防法
全ゲノム解析等のデータを活用して、副反応が少なく効果的ながんの予防法を確立する。
・先制治療による予防等
体内では日々数千のがん細胞が生まれてはそれを自らの免疫機能で除去しており、この免疫
機能が破綻した結果、これらが臨床的ながんへと進行する。この免疫機能の破綻を防止する治
療はこれまで実用化が困難とされてきたが、全ゲノム解析等のデータを活用することで、免疫
応答の疲弊を回避しつつ、免疫抑制をコントロールする等の方法を確立し、臨床的ながんの発
症を予防する。
②早期発見・再発早期診断法
全ゲノム解析等と革新的なバイオマーカーの開発を組み合わせた簡便で安価ながんの早期
発見・再発早期診断法を確立する。
・リキッドバイオプシーを用いた前向き検診コホートによる大規模比較研究等
全ゲノム解析等によるリスク予測等と、簡便で安価なリキッドバイオプシーとを組み合わせ
て用いることで、膵臓がん等の難治性のがんを確実に早期発見できる技術を確立し、治療に結
びつけることで難治性のがんの根治率の劇的な向上を目指す。
③新規治療法
小児がん、希少がん及び膵臓がん等の難治性のがんを主なターゲットとして、革新的治療標
的探索等による基礎から臨床まで一気通貫の官民共同創薬や官民共同臨床試験、AI を用いた質
の高い診断・治療体制を確立し、がんの進行度にかかわらず根治可能な治療法の開発を目指す。
・全ゲノム解析等に基づく免疫療法等の開発。
・腫瘍微小環境（TME）のドライバーメカニズムや免疫応答等を含むマルチオミックスデータに
加えて、AI 解析やデジタルメディスン等も活用した個別化医療・画期的新薬等の開発。
【難病領域】
難病の全ゲノム解析等は、難病の早期診断、新たな治療法開発など、難病患者のより良い医
療の推進のために実施する。全ゲノム解析等により、難病の早期診断、難病の本態解明、効果
的な治療・診断方法の開発促進を進める。
（難病の早期診断）
・全ゲノム解析等について、一定の質が担保された検査の実施体制を整備する。
・全ゲノム解析等以外の遺伝学的検査では診断困難だが、全ゲノム解析等により疾病の絞り込
みが可能になると考えられる患者に対して、難病領域の全ゲノム解析等に知見のある医師が、
検査の意義や目的を説明とともに、検査結果が本人及び血縁者に与える影響を十分に説明し、
患者が理解したうえで全ゲノム解析等を受けられる体制を整備する。
・特に患者数が少ない希少疾病については、国際共同的な症例収集やデータシェアリングの枠
組みを整えることにより早期診断が可能となるようにする。

4