０. 第２版序文：第２版策定時に追記予定
１. 事業計画概要：第２版策定時に追記予定
２.事業目的
全ゲノム解析等に係る事業は、国家戦略として、一人ひとりにおける治療精度を格段に向上させ、
治療法のない患者に新たな治療を提供するといったがんや難病等の医療の発展や、個別化医療の推
進などを目的とし、最終的には「がん・難病の克服」を目指すものとする。
そのため、本実行計画における全ゲノム解析等に係る事業は、以下の３つをその事業目的とする。
○全ゲノム解析等の成果をより早期に患者に還元する（※１）。
○新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す。
○全ゲノム解析等の解析結果を研究・創薬などに活用する。
（※１）全ゲノム解析等の成果のうち診療に役立つデータは、速やかに、かつ可能な限り当該患者
に還元する。
３. 基本戦略
本事業では、上記３つの目的を達成するため、それぞれの基本戦略を以下のように定め、全ゲノ
ム解析等の成果が得られた領域から実用化し、がんや難病の克服を目指す。
（１）全ゲノム解析等の成果をより早期に患者に還元するための基本戦略
全ゲノム解析等の成果のうち、全ゲノム解析等の解析結果が、適切な治療方法の選択や疾病
の診断を目的とする技術として新たに一定のエビデンスが得られたものについては、将来的な
保険適用を目指す。これにより、患者に対して、より早期に適切な治療を提供することが可能
となり、効果が定かではない治療機会の減少や、効率的な医療提供に資することが期待される。
①全ゲノム解析等の解析結果が既に有効性が確認されている診断・治療等に関するものである
場合は、臨床研究等を通じて速やかに既存の薬剤等を患者に提供できるシステム等を構築す
る。
（２）新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指すための基本戦略
新規の臨床試験・治験等を実施し、全ゲノム解析等に基づく先進的かつ効率的な診断・治療
等による更なる個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す。また、臨床試験等支援ツ
ールを用いた効率的な臨床試験・治験推進のためのシステム等を構築する。
【がん領域】
全ゲノム情報に加えて、マルチオミックスデータ等の膨大なデータを組合せ、必要に応じて
AI・デジタルメディスン等も活用しながら、さらなる個別化アプローチを推進し、がんの予防
法及び早期発見法の確立、免疫療法を含めた新規治療法の研究開発を目指す。

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