６. 本事業の運営方針と内容：厚生労働科学研究班の取りまとめを踏まえ追記予定
７. 倫理的・法的・社会的課題（ Ethical, Legal and Social Issues, ELSI）に係る事項：「全
ゲノム解析等実行計画（第２版）」に向けた検討を踏まえ追記予定
本実行計画において、国内において前例のない規模での全ゲノム解析等の実施やデータベースの
構築、創薬や診断技術の研究開発の促進等を定めている。これらの事業を診療に役立て、全ゲノム
解析等の成果を患者に還元するため、ELSI への適切な対応と、そのための体制の整備を行う。
具体的には、事業実施組織に ELSI 部門を設置し、ゲノム情報に関連した不利益の防止や、情報
漏えい・悪用の防止に必要なガイドラインや、諸外国の法律等の現状等の研究・調査し、組織全体
として必要な制度設計についての検討および対応を行う。
特に以下の点については留意が必要である。
・横断的なデータ二次利活用を可能とするため、統一的な同意説明文書（Informed Consent Form、
ICF）を用いること。
・情報通信技術(Information and Communication Technology、ICT)や人工知能技術（Artificial
Intelligence、AI）などを用いた e-コンセントなどで現場の負担軽減等を確立すること。
・患者への説明にあたっては、厚生労働省研究班において作成されたガイダンス等を活用し、でき
る限り分かりやすく丁寧な説明と情報提供を行い、患者の自由意思を尊重し、十分な理解の上で
の同意を求めること。
・積極的に ICT や AI 等を活用した遺伝カウンセリング等を併用すること。
・主目的となる所見以外の所見が得られた場合は、倫理指針や今後作成されるガイダンスを参考に
対応すること。
・情報セキュリティおよびプライバシー保護の方針を明確化し、その実施に必要な体制を整備する
とともに、これらについて患者に情報提供をすること。
・ゲノム情報による不利益の防止や、情報漏えい・悪用に関する防止・制裁のための法制度を含め
た制度のあり方について検討すること。
・既存の相談機関で一次相談を引き受けられるよう、教育啓発活動を通じて支援体制の整備・拡充
を推進すること。
８．患者・市民参画（PPI: Patient and Public Involvement）に係る事項：
「全ゲノム解析等実行
計画（第２版）」に向けた検討を踏まえ追記予定
全ゲノム解析等の成果を患者に還元するにあたっては、対象患者への周知、説明だけでなく、広
く国民や社会に対して継続的な情報発信を行うとともに、患者や市民参画の仕組みを構築する。
具体的には、事業実施組織に患者・市民参画部門を設置するとともに、各医療機関においても患
者・市民の視点を取り入れるための担当者を配置し、広く国民向けの普及啓発を担わせるとともに、
PPI に必要な人材を育成するための支援を行い、患者・市民からの意見を広く吸い上げるための体
制を構築する。また、国民向けの教育体制の整備等、より適切な PPI 実施のための方法についての
研究や検討を実施する。
特に以下の点については留意が必要である。
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