既知の原因遺伝子がみつからない疾患
・多因子性疾患は、診断のために遺伝子解析を必要としない疾患も含め、全ゲノム情報を用いた
治療法開発が期待でき、かつ一定の症例数を確保できる疾患
・診断困難な疾患は、既存の遺伝学的解析等を行っても診断困難と思われる症例

（２）対象症例数：「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」に向けた検討を踏まえ追記予定
【がん領域】
前述の対象患者に対する全ゲノム解析については、令和３年度の半年間で、３医療機関において
600 症例程度から開始したところである。令和４年度以降は、がんゲノム医療中核拠点病院 12 施
設及びがんゲノム医療拠点病院 33 施設（令和４年 1 月現在）のうち、必要な体制が整備されてい
ると専門委員会が承認した医療機関において、当該解析を実施していくこととする。そのため、段
階的に年間の症例数を増加させ、令和８年度には年間 15,000 症例程度の全ゲノム解析を実施する
ことを目標とし、それに対応できる体制の構築を目指す。
なお、年間の対象症例数については、各医療機関での受診者数に変動が見込まれるため、それら
に対応できるような柔軟かつ安定的な制度設計を検討すべきである。
【難病領域】
難病領域においては、令和３年度までの解析状況を踏まえると、今後５年間においては少なくと
も年間 4,000 症例程度の全ゲノム解析が見込まれる。令和４年度については、約 4,000 症例程度の
解析を行うとともに、令和５年度以降における具体的解析数については令和４年度の解析結果を踏
まえ確定する。

（３）厚生労働省における全ゲノム解析等の実施体制（図１）
①全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
専門委員会は厚生科学審議会科学技術部会の下に設置された、全ゲノム解析等の推進に関する
最高意思決定機関である。専門委員会において、実行計画の着実な推進に向けた検討を行うとと
もに、実行計画に基づく取組の進捗等について確認し、必要な意思決定を行う。また必要に応じ
て、実行計画の見直しも含めた検討を行う。これらを通じて本事業における国の責任を明確化し、
実効性の高い検討体制とする。事業実施組織発足後も、全ゲノム解析等の推進に関する国の基本
方針を決定するための最高意思決定機関として継続する。
②厚生労働科学研究班
厚生労働科学研究班では、全ゲノム解析等の実務に詳しい専門家が、専門委員会における検討
に供するため、患者還元、解析・データセンター、ELSI 等についての具体的な運用方法等の専門
的事項について検討を行い、基本方針案を策定する。また、専門委員会から全ゲノム解析等に係
る専門的な助言を求められた場合には、専門委員会に対して答申する。
また、研究班内に事業実施組織準備室ワーキングを設置し、事業実施組織の創設に向けて、必
要な施策的研究を行う。事業実施組織準備室は、事業実施組織発足に向けた具体的な体制整備を
行う。
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