（４）事業を構成する組織について
①患者還元を行う医療機関
全ゲノム解析等の結果を患者に適切に還元するためには、当該医療機関には全ゲノム解析に関す
る専門的な人材、検体の保管・管理体制、ELSI への対応、高度な診療機能、臨床試験や治験の実施
体制等が備わっていることが求められる。
【がん領域】
患者還元を行う医療機関に求められる主な要件は以下の通り。新たに要件を満たした医療機関に
ついては、毎年１回、専門委員会において審査及び承認を行い、翌年度より患者還元を行う医療機
関として追加する。追加された医療機関の体制、実績等については、毎年１回、専門委員会におい
て評価を行う。また、必要に応じて要件の見直しも行う。
・がんゲノム医療中核拠点病院、もしくはがんゲノム医療拠点病院であること。
・がんゲノム医療に従事する医療者に対して、全ゲノム解析を含んだ必修の研修が行われ、ゲノム
リテラシーの向上が図られていること。
・全ゲノム解析結果の科学的妥当性を判断できる体制が整っていること(以下の項目に習熟したゲ
ノム研究者が複数名従事していること)。
► 解析データ(元データ含む)の確認と各種コールエラーの検出
► ゲノム変化の解釈と意義づけ
► 適切な他の手法によるゲノム変化の検証
・患者の同意の下で、検体が、適切に保管・管理される体制が整備されていること。
・臨床試験・治験等の実施について、自らもしくは連携して、適切な体制を備え、一定の実績を有
していること。

【難病領域】
令和３年度には、難病全ゲノム解析等実証事業において、難病ゲノムに関する専門家が在籍し、
ゲノム情報の取扱と難病の診断・治療において拠点的な役割を果たし得る５医療機関の協力を得
て、患者還元の手法に関する実証を行った。令和４年度以降は、本実証に協力する医療機関を段階
的に増やすとともに、これまでに行った全ゲノム解析等の結果を踏まえ、難病の全ゲノム解析等を
実施する医療機関が備えるべき具体的要件を検討する。

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