（難病の本態解明）
・難病領域においては、全ゲノム解析等を実施して得られたゲノム情報のみならず、それぞれ
の難病の特徴を踏まえた質の高い臨床情報（疾病特異的な臨床所見、バイオマーカー等を含
む。）を一元的に管理する。
・こうした全ゲノム解析を実施することによって、イントロンや調節領域、さらにはゲノム構
造など遺伝子パネル検査や全エクソーム解析では得ることができない情報の集積が可能と
なるとともに、難病の本態解明が進み、客観的な診断基準の確立・改善に資する知見を得、
難病の早期診断につなげる。
（効果的な治療・診断方法の開発促進）
・難病の質の高い臨床情報やレジストリとともにゲノム情報を収集・解析することで、本態解
明に加え、難病患者を対象とした、より効果的な治療・診断方法の開発を推進する。
（３）全ゲノム解析等の解析結果を研究・創薬などに活用するための基本戦略
全ゲノム解析等の成果を広く患者に還元するためには、蓄積されたゲノムデータ等を用いた
研究・創薬等が活性化されることが重要であることから、アカデミアフォーラムや産業界と連
携した取組を推進する。
国内外の研究機関及び企業の研究者が、集約した全ゲノム解析等の情報をオープンかつフェ
アに利用することができる体制を整備し、我が国の産業の育成を目指す。そのために、アカデ
ミアフォーラム及び産業フォーラムを構築するとともに、事業実施組織がそれらの連携支援を
行う（後述）。
４.これまでの取組：「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」に向けた検討を踏まえ追記予定
５.これまでの取り組みを踏まえた基本方針
（１）全ゲノム解析等の対象患者
これまでの全ゲノム解析等によって得られた知見を踏まえ、全ゲノム解析等の対象患者は、
既存の医療では診断困難もしくは、根治の可能性が低いものの、全ゲノム解析等を用いること
により、より精度の高い診断・治療に係る効果が見込まれる患者とし、具体的には下記の通り
とする。
【がん領域】
①対象患者
原則として、下記の定める条件（※２）を満たす患者のうち、十分な説明の上、新たに同意が得ら
れた患者を対象とする。ただし、疾患の重要性等に鑑み、専門委員会で承認された場合（※３）に限
り、これら以外の患者も解析の対象とする。
（※２）以下の３つの条件を全て満たす患者を対象とする。
・手術、生検、採血（血液腫瘍）等により十分な量の検体が確保出来る患者
・手術等において根治の可能性が低い難治性のがん（切除不能進行や、再発の可能性が高いが
ん等）の患者
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