・解析開始時に生存しており、何らかの治療の提供が期待できる状態の患者
（※３）日本人がんゲノムデータベースを基盤とした将来的な創薬開発の標的の探索に向けて、
希少がん（小児がん含む）、症例数が少なく日本人に特徴的に多いがん（成人 T 細胞性白血病
など）、AYA 世代のがん、治療抵抗性の難治性のがん、症例数が多いものの日本人症例における
十分なゲノム情報が集積されていないがん種等を想定。
②成果の期待できる分野
上記対象患者のうち、成果の期待できる分野は以下の２つである。
１：既存の遺伝子パネル解析やエクソン解析では検出困難な構造変異などが多いがん種
従来の全エクソン解析や遺伝子パネル解析で検出が困難であった構造異常や転写調節領域
などの非コード領域の異常、DNA メチル化などのエピジェネティクスの異常などを解析する
ことで、治療標的候補などの同定につなげる。
２：胚細胞変異も含めたゲノムプロファイリングによる層別化が治療などに結びつくがん種
全ゲノム解析によるがんゲノムプロファイルを統合し、既存のサブタイプ分類の大幅な精緻
化による、治療方法の選択、再発予測などの更なる個別化医療への応用につなげる。
成果の期待できる分野と、具体的ながん種（領域）例については、以下の表１を参照。
表１：【がん領域】成果の期待できる分野

【難病領域】
難病については、単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれの疾
患の特性に応じて成果が期待しやすい症例を対象とする。
・単一遺伝子性疾患は、遺伝子性疾患の診断がついたが、全エクソーム解析を行っても
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