上を図るとされていることから、本プログラムを通じて、バイオバンクの維持・運営や
ゲノム研究の推進に取り組む必要がある。
以上より、国費を用いた研究開発としての意義、科学的・技術的意義の観点から、必
要性は十分にあると評価する。
＜有効性＞
評価項目

評価基準

・新しい知の創出への

・本プログラムの取組は、構築した

貢献、研究開発の質の

基盤や人材育成等の観点から、個別

向上への貢献、実用化・

化医療・予防等の次世代医療の実現

事業化や社会実装に至

に貢献したか。

る全段階を通じた取組

・本プログラムで構築した基盤を
定性的

評価項目・評価
基準の適用時期

前・中

活用して、次世代医療の社会実装に
資する取組が公開される等、波及効
果はあったか。
・本プログラムを通じ、ゲノム医療
実現に必要となるバイオインフォ
マティシャン等の人材育成を図る
ことができたか。

TMM 計画において、次世代医療実現に必要な人材の育成・輩出のための取組を実施し
ている。具体的には、ToMMo、IMM における認定制度や OJT を活用したゲノム医学研究コ
ーディネーター及びデータマネージャーの育成や、大学院の教育課程と連携した認定遺
伝カウンセラー及び臨床遺伝専門医の確保、大学院生の受入等によるデータサイエンテ
ィストの育成を行っている。また、BBJ では、東大医学部の学生を対象としたゲノム解
析の講義・実習や、社会人博士課程学生を対象とした実践的研究プログラム、民間企業
の経営層を対象としてゲノム科学の最新知について講義を行うゲノムスクールなどの
取組を実施している。
社会実装に向けた実証研究として、TMM 計画では、コホート参加者に対して遺伝情報・
疾患リスクの回付を実施し、参加者に与える心理的影響や行動変容について調査を行う
とともに、適切な情報回付のための課題抽出及び体制構築に取り組んでいる。ToMMo で
は、単一遺伝性疾患である遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）及びリンチ症候群の病的バ
リアント保有者に回付を実施中であり、IMM では多因子疾患である脳梗塞の PRS の回付
を実施中である。また、IMM では、慶應義塾大学及び KDDI 総合研究所と共同で開発した
日本人エピゲノム年齢推定法の社会実装を目指し、岩手医科大学発ベンチャー「エピク
ロノス（株）」を令和５年８月に設立した。BBJ とナイチンゲールヘルスジャパン株式会
社との連携による大規模血清メタボローム解析の研究成果は、疾患リスク予測モデルの
検証に活用され、人間ドックなどの検査項目として実用化されている。
以上より、新しい知の創出への貢献、研究開発の質の向上への貢献、実用化・事業化
や社会実装に至る全段階を通じた取組の観点で、有効性は十分にあると評価する。

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