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第5章 難病患者の状況 (1 ページ)
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| 公開元URL | https://www.fukushi.metro.tokyo.lg.jp/kiban/chosa_tokei/zenbun/reiwa5/r5chosa-zenbun20241030.html |
| 出典情報 | 令和5年度東京都福祉保健基礎調査「障害者の生活実態」（10／30）《東京都》 |
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第５章
難病患者の状況
難病は、令和５年度調査の調査基準日（＝令和５年 10 月 16 日）時点の対象疾病 346 疾病（指定
難病 338 疾病 ＋ 都単独医療費助成対象疾病８疾病）を、下記表のとおり「神経・筋疾患」、
「代謝
疾患」、
「染色体・遺伝子異常」
、
「免疫疾患」、
「循環器疾患」
、
「消化器疾患」、
「内分泌疾患」、
「血液
疾患」、
「腎・泌尿器疾患」
、
「呼吸器疾患」
、
「皮膚・結合組織疾患」
、
「骨・関節疾患」
、
「聴覚・平衡
機能疾患」
、
「視覚疾患」の十四疾患群に分類している。なお、分類の基準は、公益財団法人難病医
学研究財団が運営（厚生労働省補助事業）している「難病情報センター」が公表している疾患群別
を参考にしている。
※平成 30 年度調査においては、十五疾患群に分類して調査結果をまとめている。分類基準が令和
５年度調査とは異なるため、平成 30 年度調査との比較は参考として取り扱う。
疾病
番号
神経・筋疾患 （85疾病）
1 球脊髄性筋萎縮症
2 筋萎縮性側索硬化症
3 脊髄性筋萎縮症
4 原発性側索硬化症
5 進行性核上性麻痺
6 パーキンソン病
7 大脳皮質基底核変性症
8 ハンチントン病
9 神経有棘赤血球症
10 シャルコー・マリー・トゥース病
11 重症筋無力症
12 先天性筋無力症候群
13 多発性硬化症／視神経脊髄炎
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
15 封入体筋炎
16 クロウ・深瀬症候群
17 多系統萎縮症
18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
22 もやもや病
23 プリオン病
24 亜急性硬化性全脳炎
25 進行性多巣性白質脳症
26 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
27 特発性基底核石灰化症
29 ウルリッヒ病
30 遠位型ミオパチー
31 ベスレムミオパチー
32 自己貪食空胞性ミオパチー
33 シュワルツ・ヤンペル症候群
111 先天性ミオパチー
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
113 筋ジストロフィー
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115 遺伝性周期性四肢麻痺
116 アトピー性脊髄炎
117 脊髄空洞症
118 脊髄髄膜瘤
119 アイザックス症候群
120 遺伝性ジストニア
121 神経フェリチン症
122 脳表ヘモジデリン沈着症
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 ペリー症候群
127 前頭側頭葉変性症
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症
平成30年度
の分類
疾病
番号
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
130 先天性無痛無汗症
131 アレキサンダー病
132 先天性核上性球麻痺
133 メビウス症候群
135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成
138 神経細胞移動異常症
139 先天性大脳白質形成不全症
140 ドラベ症候群
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状２０番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎
152 ＰＣＤＨ１９関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症
177 ジュベール症候群関連疾患
201 アンジェルマン症候群
263 脳腱黄色腫症
307 カナバン病
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
334 脳クレアチン欠乏症候群
都83 母斑症（指定難病を除く。）
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
代謝系疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
疾病
番号
平成30年度
の分類
神経・筋疾患 （85疾病） （続）
代謝疾患 （43疾病）
19 ライソゾーム病
20 副腎白質ジストロフィー
21 ミトコンドリア病
28 全身性アミロイドーシス
79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
169 メンケス病
171 ウィルソン病
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
平成30年度
の分類
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
注１）平成 30 年度調査における分類は「平成 30 年度の分類」の欄に記載している。
「-」となっている疾病は、平成 30
年度調査では難病の対象でなかった疾病である。また、疾病名について、平成 30 年度調査から一部変更となってい
るものがある。
２）疾病名「アッシャー症候群（303）
」は「聴覚・平衡機能疾患」及び「視覚疾患」に、疾病名「好酸球性副鼻腔炎（306）
は「免疫疾患」及び「聴覚・平衡機能疾患」に、疾病名「先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（330）
」は「呼吸
器疾患」及び「聴覚・平衡機能疾患」にそれぞれ分類している。
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難病患者の状況
難病は、令和５年度調査の調査基準日（＝令和５年 10 月 16 日）時点の対象疾病 346 疾病（指定
難病 338 疾病 ＋ 都単独医療費助成対象疾病８疾病）を、下記表のとおり「神経・筋疾患」、
「代謝
疾患」、
「染色体・遺伝子異常」
、
「免疫疾患」、
「循環器疾患」
、
「消化器疾患」、
「内分泌疾患」、
「血液
疾患」、
「腎・泌尿器疾患」
、
「呼吸器疾患」
、
「皮膚・結合組織疾患」
、
「骨・関節疾患」
、
「聴覚・平衡
機能疾患」
、
「視覚疾患」の十四疾患群に分類している。なお、分類の基準は、公益財団法人難病医
学研究財団が運営（厚生労働省補助事業）している「難病情報センター」が公表している疾患群別
を参考にしている。
※平成 30 年度調査においては、十五疾患群に分類して調査結果をまとめている。分類基準が令和
５年度調査とは異なるため、平成 30 年度調査との比較は参考として取り扱う。
疾病
番号
神経・筋疾患 （85疾病）
1 球脊髄性筋萎縮症
2 筋萎縮性側索硬化症
3 脊髄性筋萎縮症
4 原発性側索硬化症
5 進行性核上性麻痺
6 パーキンソン病
7 大脳皮質基底核変性症
8 ハンチントン病
9 神経有棘赤血球症
10 シャルコー・マリー・トゥース病
11 重症筋無力症
12 先天性筋無力症候群
13 多発性硬化症／視神経脊髄炎
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
15 封入体筋炎
16 クロウ・深瀬症候群
17 多系統萎縮症
18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
22 もやもや病
23 プリオン病
24 亜急性硬化性全脳炎
25 進行性多巣性白質脳症
26 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
27 特発性基底核石灰化症
29 ウルリッヒ病
30 遠位型ミオパチー
31 ベスレムミオパチー
32 自己貪食空胞性ミオパチー
33 シュワルツ・ヤンペル症候群
111 先天性ミオパチー
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
113 筋ジストロフィー
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115 遺伝性周期性四肢麻痺
116 アトピー性脊髄炎
117 脊髄空洞症
118 脊髄髄膜瘤
119 アイザックス症候群
120 遺伝性ジストニア
121 神経フェリチン症
122 脳表ヘモジデリン沈着症
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 ペリー症候群
127 前頭側頭葉変性症
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症
平成30年度
の分類
疾病
番号
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
130 先天性無痛無汗症
131 アレキサンダー病
132 先天性核上性球麻痺
133 メビウス症候群
135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成
138 神経細胞移動異常症
139 先天性大脳白質形成不全症
140 ドラベ症候群
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状２０番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎
152 ＰＣＤＨ１９関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症
177 ジュベール症候群関連疾患
201 アンジェルマン症候群
263 脳腱黄色腫症
307 カナバン病
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
334 脳クレアチン欠乏症候群
都83 母斑症（指定難病を除く。）
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
代謝系疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
神経・筋疾患
疾病
番号
平成30年度
の分類
神経・筋疾患 （85疾病） （続）
代謝疾患 （43疾病）
19 ライソゾーム病
20 副腎白質ジストロフィー
21 ミトコンドリア病
28 全身性アミロイドーシス
79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
169 メンケス病
171 ウィルソン病
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
平成30年度
の分類
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
注１）平成 30 年度調査における分類は「平成 30 年度の分類」の欄に記載している。
「-」となっている疾病は、平成 30
年度調査では難病の対象でなかった疾病である。また、疾病名について、平成 30 年度調査から一部変更となってい
るものがある。
２）疾病名「アッシャー症候群（303）
」は「聴覚・平衡機能疾患」及び「視覚疾患」に、疾病名「好酸球性副鼻腔炎（306）
は「免疫疾患」及び「聴覚・平衡機能疾患」に、疾病名「先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（330）
」は「呼吸
器疾患」及び「聴覚・平衡機能疾患」にそれぞれ分類している。
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