疾病
番号

消化器疾患 （23疾病） （続）

98 好酸球性消化管疾患
99 慢性特発性偽性腸閉塞症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101 腸管神経節細胞僅少症
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
292 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残
295 乳幼児肝巨大血管腫
296 胆道閉鎖症
297 アラジール症候群
298 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
都866 肝内結石症
疾病
番号

内分泌疾患 （21疾病）

72 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症
73 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
74 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症
75 クッシング病
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78 下垂体前葉機能低下症
80 甲状腺ホルモン不応症
81 先天性副腎皮質酵素欠損症
82 先天性副腎低形成症
83 アジソン病
191 ウェルナー症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
235 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
265 脂肪萎縮症
疾病
番号

血液疾患 （15疾病）

平成30年度
の分類
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患
染色体・遺伝子異常

消化器疾患
消化器疾患
消化器疾患

平成30年度
の分類
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患

疾病
番号

呼吸器疾患 （15疾病）

84 サルコイドーシス
85 特発性間質性肺炎
86 肺動脈性肺高血圧症
87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89 リンパ脈管筋腫症
228 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230 肺胞低換気症候群
231 α１-アンチトリプシン欠乏症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
294 先天性横隔膜ヘルニア
330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
都91 びまん性汎細気管支炎

呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患
呼吸器疾患

疾病
番号

平成30年度
の分類

皮膚・結合組織疾患 （12疾病）

34 神経線維腫症
35 天疱瘡
36 表皮水疱症
37 膿疱性乾癬（汎発型）
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群
39 中毒性表皮壊死症
159 色素性乾皮症
160 先天性魚鱗癬
161 家族性良性慢性天疱瘡
162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
163 特発性後天性全身性無汗症
166 弾性線維性仮性黄色腫

染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常

内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
内分泌系疾患
骨・関節疾患
内分泌系疾患
代謝系疾患

平成30年度
の分類

疾病
番号

骨・関節疾患 （12疾病）

68 黄色靭帯骨化症
69 後縦靭帯骨化症
70 広範脊柱管狭窄症
71 特発性大腿骨頭壊死症
172 低ホスファターゼ症
270 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症

血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患
免疫系疾患
血液疾患
血液疾患
血液疾患

疾病
番号

平成30年度
の分類

疾病
番号

腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
腎・泌尿器疾患
-

90 網膜色素変性症
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
164 眼皮膚白皮症
301 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
都97 網膜脈絡膜萎縮症

66 ＩｇＡ腎症
67 多発性嚢胞腎
109 非典型溶血性尿毒症症候群
218 アルポート症候群
219 ギャロウェイ・モワト症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
221 抗糸球体基底膜腎炎
222 一次性ネフローゼ症候群
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
335 ネフロン癆

皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患

神経・筋疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患

染色体・遺伝子異常

60 再生不良性貧血
61 自己免疫性溶血性貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症
63 特発性血小板減少性紫斑病
64 血栓性血小板減少性紫斑病
65 原発性免疫不全症候群
282 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
331 特発性多中心性キャッスルマン病
都80 原発性骨髄線維症
腎・泌尿器疾患 （14疾病）

平成30年度
の分類

- 243 -

疾病
番号

聴覚・平衡機能疾患 （１0疾病）

181 クルーゾン症候群
182 アペール症候群
183 ファイファー症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群
190 鰓耳腎症候群
303 アッシャー症候群
304 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫
306 好酸球性副鼻腔炎
330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
視覚疾患 （10疾病）

平成30年度
の分類
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患
骨・関節疾患

平成30年度
の分類
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
聴覚・平衡機能疾患

視覚系疾患
耳鼻科系疾患
耳鼻科系疾患
免疫系疾患

呼吸器系疾患
平成30年度
の分類
視覚系疾患

視覚系疾患
視覚系疾患
視覚系疾患
視覚系疾患
視覚系疾患
視覚系疾患
視覚系疾患
視覚系疾患