疾病
番号

代謝疾患 （43疾病） （続）

240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症１型
242 高チロシン血症２型
243 高チロシン血症３型
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター１欠損症
249 グルタル酸血症１型
250 グルタル酸血症２型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病
258 ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260 シトステロール血症
261 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症
264 無βリポタンパク血症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
326 大理石骨病
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
337 ホモシスチン尿症
疾病
番号

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群（染色体・遺伝子異
常） （32疾病）

102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
103 ＣＦＣ症候群
104 コステロ症候群
105 チャージ症候群
165 肥厚性皮膚骨膜症
168 エーラス・ダンロス症候群
170 オクシピタル・ホーン症候群
173 ＶＡＴＥＲ症候群
174 那須・ハコラ病
175 ウィーバー症候群
176 コフィン・ローリー症候群
178 モワット・ウィルソン症候群
180 ＡＴＲ－Ｘ症候群
185 コフィン・シリス症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群
187 歌舞伎症候群
192 コケイン症候群
194 ソトス症候群
195 ヌーナン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群
197 １ｐ３６欠失症候群
198 ４ｐ欠失症候群
199 ５ｐ欠失症候群
200 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
202 スミス・マギニス症候群
204 エマヌエル症候群
205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
206 脆弱Ｘ症候群
227 オスラー病
287 エプスタイン症候群
310 先天異常症候群
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群

平成30年度
の分類

疾病
番号

代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
代謝系疾患
-

40 高安動脈炎
41 巨細胞性動脈炎
42 結節性多発動脈炎
43 顕微鏡的多発血管炎
44 多発血管炎性肉芽腫症
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46 悪性関節リウマチ
48 原発性抗リン脂質抗体症候群
49 全身性エリテマトーデス
50 皮膚筋炎／多発性筋炎
51 全身性強皮症
52 混合性結合組織病
53 シェーグレン症候群
54 成人スチル病
55 再発性多発軟骨炎
56 ベーチェット病
106 クリオピリン関連周期熱症候群
107 若年性特発性関節炎
108 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
110 ブラウ症候群
266 家族性地中海熱
267 高ＩgD症候群
268 中條・西村症候群
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
300 IgG4関連疾患
306 好酸球性副鼻腔炎
325 遺伝性自己炎症疾患
都88 古典的特発性好酸球増多症候群
疾病
番号

平成30年度
の分類
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
皮膚・結合組織疾患
皮膚・結合組織疾患
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常

免疫疾患 （28疾病）

循環器疾患 （29疾病）

47 バージャー病
57 特発性拡張型心筋症
58 肥大型心筋症
59 拘束型心筋症
167 マルファン症候群
179 ウィリアムズ症候群
188 多脾症候群
189 無脾症候群
203 ２２ｑ１１．２欠失症候群
207 総動脈幹遺残症
208 修正大血管転位症
209 完全大血管転位症
210 単心室症
211 左心低形成症候群
212 三尖弁閉鎖症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215 ファロー四徴症
216 両大血管右室起始症
217 エプスタイン病
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
312 先天性僧帽弁狭窄症
313 先天性肺静脈狭窄症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
都77 悪性高血圧
都95 遺伝性ＱＴ延長症候群

平成30年度
の分類
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
皮膚・結合組織疾患

免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患
免疫系疾患

平成30年度
の分類
免疫系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
皮膚・結合組織疾患
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常

循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患
循環器系疾患

染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常
染色体・遺伝子異常

-

疾病
番号

91 バッド・キアリ症候群
92 特発性門脈圧亢進症
93 原発性胆汁性胆管炎
94 原発性硬化性胆管炎
95 自己免疫性肝炎
96 クローン病
97 潰瘍性大腸炎

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消化器疾患 （23疾病）

平成30年度
の分類
消化器疾患
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