第 15 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
資料 2-1

令和 5 年 5 月 25 日

令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号

別紙１.１

全ゲノム解析等のデータの利用許諾等の対象となるゲノム情報及び臨床情報

（がんゲノム版）(案)
【ゲノム情報】
ゲノム情報１： 検査結果に記載される遺伝子変化(全ゲノムレポートに掲載されるもの)
ゲノム情報２： シークエンスセンターからのシークエンスデータ（FASTQ データ）、統一
解析パイプラインによって生成された BAM 又は CRAM ファイル。解析・
データセンターで再作成した VCF ファイルも提供可能。
【臨床情報】
＜症例基本情報・同意情報＞
患者基本情報

施設番号（ID*）、プロジェクト番号（ID）、症例番号、性別、年齢、
人種、身長、体重、BMI、固形腫瘍／造血器腫瘍、これまでの登録の
有無、過去に他プロジェクトで WGS 解析を行った際の腫瘍部検体識
別 ID、症例関係区分（重複がん等）
、施設症例管理番号

がん種情報

がん種区分（固形腫瘍）
：疾患名（Oncotree）
がん種区分（造血器腫瘍）
：がん種区分（WHO 分類）

登録情報

症例識別 ID（施設 ID+PJ 番号+症例番号）
、登録日

がんゲノムプロ

C-CAT 登録 ID

ファイリング検
査登録
＜検体データインポート情報 （Excel ファイルをインポートした際の自動登録情報）＞
施設番号、プロジェクト番号、症例番号、腫瘍・非腫瘍、検体番号、核酸種類、取込日時、
取込作業者、結果
＜検体情報 (固形腫瘍) ＞
検体情報

腫瘍／非腫瘍、DNA／RNA、検体番号、検体識別 ID、腫瘍細胞含有
割合、検体採取日、検体採取方法、採取部位、
（原発巣／転移巣）、具
体的な採取部位（脊髄、脳等）
、解析不良の有無、解析不良の理由

＜検体情報 (造血器腫瘍) ＞
検体情報

腫瘍／非腫瘍、DNA／RNA、検体番号、検体識別番号、検体種類（骨
髄液等）
、検体形態（FFPE 等）、腫瘍細胞含有割合、腫瘍割合算定根
拠、検体採取日、検体採取方法、具体的な採取部位、腫瘍組織検体採
取時点における同種移植歴、解析不良の有無、解析不良の理由
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