第 15 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
資料 2-1

令和 5 年 5 月 25 日

令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号

第１章 総則
（目的）
第１条 事業実施組織及び事業実施準備室（以下、
「事業実施組織等」という。）は、全ゲノ
ム解析等実行計画を着実に推進し、解析・データセンターに集積される臨床情報とゲノム
情報等のデータ（以下、併せて「全ゲノム解析等のデータ」という。
）の解析結果をより
早期に日常診療へ導入し、新たな個別化医療等の推進を進めるとともに、速やかな研究・
創薬等への活用のために、国の方針に基づいて設置された組織である。本ポリシーは、事
業実施組織等が取得・作成した全ゲノム解析等のデータの利活用について、その基本方針
を定めるものである。全ゲノム解析等のデータを速やかにかつ公平で安全に利活用でき
る環境を整備することにより、それらを用いた研究・創薬等を促進し、国民へ質の高い医
療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」に資することを目的とする。
（用語の定義）
第２条 このポリシーにおいて、次の各号に掲げる用語の定義は、当該各号の定めるところ
による。
一

全ゲノム解析等実行計画

我が国において、がんや難病領域の全ゲノム解析等を推

進するため、厚生労働省により策定された、
「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」
（令和
元年 12 月策定）及び「全ゲノム解析等実行計画 2022」
（令和４年９月策定）をいう。な
お、本ポリシーにおいて明示しない場合は、
「全ゲノム解析等実行計画」とは全ゲノム解
析等実行計画 2022 をいう。
二 全ゲノム解析等のデータ 全ゲノム解析等実行計画に基づき取得された、別紙１.1 及
び１.２に定める臨床情報及びゲノムデータ（FASTQ、BAM/CRAM、VCF、遺伝子変化
の基本的な意義付け情報、その他オミックスデータ（予定）
）をいう。
三

利活用

全ゲノム解析等のデータを、創薬や診断技術の研究開発等を推進するため

に用いることをいう。
四 患者等 全ゲノム解析等実行計画に参画する患者及びその家族をいう。
五

申請者

事業実施組織等へ全ゲノム解析等のデータの利活用について申請を行う者

をいう。
六

利用者

事業実施組織等から全ゲノム解析等のデータの利活用承認を受けた者をい

う。
七 第三者 事業実施組織等及び利用者以外の組織、団体患者等あらゆる者をいう。
八 産業・アカデミアコンソーシアム（仮） 創薬や診断技術の研究開発を促進し、患者
にいち早く成果を届けるため形成された、産業界・アカデミアが参画するコンソーシアム
をいう。
九

起始ポイント

各疾患で事前に定められたデータ登録症例数に到達し、データ登録
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