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資料２ｰ１ 全ゲノム解析等のデータ利活用ポリシー（案） (15 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_33324.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第15回 5／25）《厚生労働省》 |
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第 15 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
令和 5 年 5 月 25 日
資料 2-1
令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号
称日本語、CTCAEv5.0 名称英語、CTCAEv5.0 コード、
CTCAEv5.0 最悪 Grade
＜全ゲノム解析後の生存データ＞
転帰情報
最終転帰確認日、転帰（生存、死亡等）
、死亡理由、剖検の有無、
死亡場所（病院、自宅等）
＜全ゲノム解析後の遺伝性疾患コホートに関する情報＞
全ゲノム解析後
遺伝性疾患のきっかけとなる全ゲノム解析結果
によって診断さ
遺伝子名、バリアント(HGVS 表記)、遺伝性疾患を確認する際に実
れた遺伝性疾患
施した検査名称、最終的に診断された遺伝性疾患名称、確認検査結
に関する情報
果報告日、患者説明日
遺伝カウンセリング実施の有無、実施日、最終確認検査実施の有
無、診断確定日、家系図、
病的遺伝子に関連する可能性のある表現型（HPO）、表現型の確認
された年齢、
関連する表現型を有する家系員の発端者との関係、HPO、表現型の
確認された年齢
＜全ゲノム解析後の診断コホートに関する情報＞
全ゲノム解析後
診断に至るきっかけとなった全ゲノム解析結果、全ゲノム解析結果
によって診断さ
を確認する際に実施した検査名称、最終的に診断された病名、診断
れた病気（が
確定日、患者説明日
ん）に関する情
報
15
令和 5 年 5 月 25 日
資料 2-1
令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号
称日本語、CTCAEv5.0 名称英語、CTCAEv5.0 コード、
CTCAEv5.0 最悪 Grade
＜全ゲノム解析後の生存データ＞
転帰情報
最終転帰確認日、転帰（生存、死亡等）
、死亡理由、剖検の有無、
死亡場所（病院、自宅等）
＜全ゲノム解析後の遺伝性疾患コホートに関する情報＞
全ゲノム解析後
遺伝性疾患のきっかけとなる全ゲノム解析結果
によって診断さ
遺伝子名、バリアント(HGVS 表記)、遺伝性疾患を確認する際に実
れた遺伝性疾患
施した検査名称、最終的に診断された遺伝性疾患名称、確認検査結
に関する情報
果報告日、患者説明日
遺伝カウンセリング実施の有無、実施日、最終確認検査実施の有
無、診断確定日、家系図、
病的遺伝子に関連する可能性のある表現型（HPO）、表現型の確認
された年齢、
関連する表現型を有する家系員の発端者との関係、HPO、表現型の
確認された年齢
＜全ゲノム解析後の診断コホートに関する情報＞
全ゲノム解析後
診断に至るきっかけとなった全ゲノム解析結果、全ゲノム解析結果
によって診断さ
を確認する際に実施した検査名称、最終的に診断された病名、診断
れた病気（が
確定日、患者説明日
ん）に関する情
報
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