第 15 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
令和 5 年 5 月 25 日

資料 2-1

令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号

別紙１.2 全ゲノム解析等のデータの利用許諾等の対象となるゲノム情報及び臨床症状（難
病ゲノム版）
（案）
【ゲノム情報】
ゲノム情報１： 検査結果に記載される遺伝子変化(全ゲノムレポートに掲載されるもの)
ゲノム情報２： シークエンスセンターからのシークエンスデータ（FASTQ データ）、統一
解析パイプラインによって生成された BAM 又は CRAM ファイル。解析・
データセンターで再作成した VCF ファイルも提供可能。
（SNV, CNV, SV,
mitochondria genome, repeat expansion などの各解析ファイルを検討中
（そ
の時点で最新の annotation 付き））
【臨床情報】
＜登録情報＞
患者基本情報

主病名（疑い病名、症状含む）
、罹患有無、施設名、入力者名（姓・
名）
、同意書の種別、同意取得者、代諾者等の続柄、代諾者等の続柄
その他詳細、同意書のバージョン、アセントの有無、アセントのバー
ジョン、同意取得日、同意撤回の有無、同意撤回者、代諾者等の続柄、
代諾者等の続柄その他詳細、同意撤回書のバージョン、アセントの有
無、アセントのバージョン、同意撤回日

＜患者背景＞
検体情報

調査実施日、入力日、入力者名（姓・名）

施設情報

施設名、施設コード、担当医師名（姓・名）

患者背景

統合 ID、血縁者の本研究参加の有無、性別、登録時年齢（２歳未満
は月齢）
、生年月、民族／集団 (ethnicity/population) 、 出 生 情 報
（国、都道府県、市区町村、日本以外の詳細）、出生前(胎児)の異常
の有無、出生時の異常（黄疸等）の有無、出産時医療介助の有無、出
生時の在胎週数、出生時（身長、体重、頭囲）、出生時の母親の年齢、
出生時の父親の年齢、登録時（身長、体重、頭囲、身長体重:測定時
期）
、生殖補助医療の有無、生殖補助医療の種類（下線部の項目は登
録時２０歳未満は必須入力）

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