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資料２ｰ１ 全ゲノム解析等のデータ利活用ポリシー（案） (17 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_33324.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第15回 5／25）《厚生労働省》 |
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第 15 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
令和 5 年 5 月 25 日
資料 2-1
令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号
＜妊娠出産情報等＞
検体情報
妊娠の有無、妊娠回数、出産の有無、出産回数、死産・流産の有無、
死産の回数、流産（自然）の回数、流産（人工）の回数
嗜好品
喫煙習慣の有無（20 歳以上のみ）、喫煙習慣（本数、喫煙年数。該当
する場合のみ）
、飲酒習慣の有無（20 歳以上のみ）
生活情報
就労の有無（成人のみ）
、職業分類（成人のみ）
＜病歴・診断情報＞
現病歴
発症年月(最初の発症)、主訴、経過（疑い病名を考えた根拠）
疑い病名
疑い病名（登録時）
（OMIM コード、ORPHA コード、HPO コード）
主な臨床情報
臨床症状名、所見の有無、
（HPO コード）
遺伝性疾患
遺伝性疾患の疑いの有無、遺伝性疾患と考える根拠、家族性への該
当、家系内に関連する症状等、多系統疾患への該当、疾患領域
臨床診断名（診断
臨床診断名（登録時）（ICD-11 コード、OMIM コード、HPO コー
基準等に基づい
ド、ORPHA コード）、診断年月(最初の診断)
た臨床的な確定
診断がついてい
る場合のみ）
指定難病（診断基
指定難病認定の有無、申請した難病の病名
準等に基づいた
臨床的な確定診
断がついている
場合のみ）
小児慢性特定疾
小児慢性特定疾病認定の有無、申請した病名
病（診断基準等に
基づいた臨床的
な確定診断がつ
いている場合の
み）
＜既往歴、合併症＞
既往歴
既往歴の有無、既往歴疾患名（ICD-11 コード、HPO コード）
合併症
合併症の有無、合併症疾患名（ICD-11 コード、HPO コード）
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令和 5 年 5 月 25 日
資料 2-1
令和５年５月 25 日時点
令和５年○○月○○日規程第○号
＜妊娠出産情報等＞
検体情報
妊娠の有無、妊娠回数、出産の有無、出産回数、死産・流産の有無、
死産の回数、流産（自然）の回数、流産（人工）の回数
嗜好品
喫煙習慣の有無（20 歳以上のみ）、喫煙習慣（本数、喫煙年数。該当
する場合のみ）
、飲酒習慣の有無（20 歳以上のみ）
生活情報
就労の有無（成人のみ）
、職業分類（成人のみ）
＜病歴・診断情報＞
現病歴
発症年月(最初の発症)、主訴、経過（疑い病名を考えた根拠）
疑い病名
疑い病名（登録時）
（OMIM コード、ORPHA コード、HPO コード）
主な臨床情報
臨床症状名、所見の有無、
（HPO コード）
遺伝性疾患
遺伝性疾患の疑いの有無、遺伝性疾患と考える根拠、家族性への該
当、家系内に関連する症状等、多系統疾患への該当、疾患領域
臨床診断名（診断
臨床診断名（登録時）（ICD-11 コード、OMIM コード、HPO コー
基準等に基づい
ド、ORPHA コード）、診断年月(最初の診断)
た臨床的な確定
診断がついてい
る場合のみ）
指定難病（診断基
指定難病認定の有無、申請した難病の病名
準等に基づいた
臨床的な確定診
断がついている
場合のみ）
小児慢性特定疾
小児慢性特定疾病認定の有無、申請した病名
病（診断基準等に
基づいた臨床的
な確定診断がつ
いている場合の
み）
＜既往歴、合併症＞
既往歴
既往歴の有無、既往歴疾患名（ICD-11 コード、HPO コード）
合併症
合併症の有無、合併症疾患名（ICD-11 コード、HPO コード）
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