＜先進医療告示17＞
先進医療の名称

角膜ジストロフィーの遺伝子解析

適応症
角膜ジストロフィー
内容
（先進性）
角膜ジストロフィーは遺伝性疾患であり、両眼性・進行性に限局性の角膜混濁をきたし、様々な病型が存在すること
が知られている。以前より細隙灯顕微鏡検査等により臨床診断を行っているが、正確な病型診断が困難な症例も数
多く存在する。近年多くの角膜ジストロフィー症例についてその責任遺伝子と遺伝子変異が同定され、従来の様々な
病型との関連も明らかとなった。本技術は遺伝子解析により、従来の診断法では病型を確定できなかった角膜ジスト
ロフィー症例について明確に診断するものである。
（概要）
本技術によって原因遺伝子を特定する。方法としては、角膜ジストロフィーにおける遺伝子変異の大部分が点変異
であるため、末梢血より分離した DNA を用いた直接塩基配列決定法を用いる。
（効果）
本技術によって原因遺伝子を明らかにすることにより、病型に加え、発症年齢、重症度や予後も推定可能となり、治
療により進行を遅らせることが可能な例を特定することや、角膜移植後の再発リスクを明らかにすることができる。さら
に、患者が自分の病気を遺伝病として理解した上で、自身や家族の結婚や出産に関連して生じる諸問題について計
画的に対処することが可能となる。
（先進医療に係る費用）
約 1 万 8 千円

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