（効果）
① BHD 症候群の患者さんとそのご家族が、BHD 症候群について造詣の深い医師による診断と診療を受ける
ことができる施設を日本に確立することで、安心感をもって日常生活を送ることができる。
②BHD 症候群患者さんが進行腎癌になることを未然に防ぎ、早期発見早期治療を実現し、健康状態を最大限
維持することができる可能性がある。
③BHD 症候群患者さんのご家族についても十分な臨床病理情報に基づくカウンセリングが可能になり、家族全
体でBHD 専門医による診断と診療を受けることができる。
④将来的に腎癌になる確率が高い疾患で、厚生労働省の難病認定対象にもなっていないため、両側腎摘出によ
る透析導入は患者さんとそのご家族の身体・精神・医療費の負担が非常に大きいが、先進医療が実現すれば、
医療費の抑制と患者さんの健康状態維持に大きな効果が見込まれる。
⑤すでに両側腎摘出後の患者さんで腎癌死の危険がなくとも、遺伝子診断することで反復性気胸や皮膚腫瘍の
治療に有益であるとともに、BHD症候群が疑われる同胞等に遺伝子診断を行うことで、早期治療につなげること
ができる。

（先進医療にかかる費用）
本技術に係る総費用は発端者48,460円、発端者の遺伝子変異パターンが既知の第一度近親者の場合は41,760
円である。先進医療に係る費用は発端者の場合27,500円、第一度近親者の場合16,500円である。よって患者負担
は、発端者の場合は33,788円で、第一度近親者の場合は24,078円となる。

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