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別紙6○先進医療Aに係る新規技術の科学的評価等について (13 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00052.html
出典情報 先進医療会議(第116回 11/10)《厚生労働省》
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先進医療技術名:次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査
2回目以降の自然流産、死産

流死産染色体検査(NGS法、G-banding法)

○ 「染色体G-banding法」と同様に、次回妊娠の治療法決定および次
回妊娠予後の推定に有用、さらに原因確定により患者自身の精神
的負担軽減につながる。
染色体G-banding法

染色体正常

染色体異常
*不均衡型構造異常は
医師が最終判断

スクリーニング
検査

数的異常

不育症治療

再度
妊娠検討

流産

不均衡型構造異常

再度
妊娠検討

夫婦染色体検査

NGS法

塩基配列決定

解析

組織分離

調整試薬

DNAシークエンサー

EmbgenixTM
Analysis Software

核酸抽出
全ゲノム増幅
DNAライブラリー調製
研究用試薬(RUO)

イルミナ社

染色体毎のコピー数
Trisomy

研究用シークエンサー

専用プログラム

報告
染色体異常

検体前処理

染色体正常

核酸抽出

数的異常
不均衡型
構造異常
数的正常

検査報告書

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