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別紙６○先進医療Ａに係る新規技術の科学的評価等について (13 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00052.html |
| 出典情報 | 先進医療会議（第116回 11／10）《厚生労働省》 |
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先進医療技術名：次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査
2回目以降の自然流産、死産
流死産染色体検査（NGS法、G-banding法）
○ 「染色体G-banding法」と同様に、次回妊娠の治療法決定および次
回妊娠予後の推定に有用、さらに原因確定により患者自身の精神
的負担軽減につながる。
染色体G-banding法
染色体正常
染色体異常
*不均衡型構造異常は
医師が最終判断
スクリーニング
検査
数的異常
不育症治療
再度
妊娠検討
流産
不均衡型構造異常
再度
妊娠検討
夫婦染色体検査
NGS法
塩基配列決定
解析
組織分離
調整試薬
DNAシークエンサー
EmbgenixTM
Analysis Software
核酸抽出
全ゲノム増幅
DNAライブラリー調製
研究用試薬(RUO)
イルミナ社
染色体毎のコピー数
Trisomy
研究用シークエンサー
専用プログラム
報告
染色体異常
検体前処理
染色体正常
核酸抽出
数的異常
不均衡型
構造異常
数的正常
検査報告書
13
2回目以降の自然流産、死産
流死産染色体検査（NGS法、G-banding法）
○ 「染色体G-banding法」と同様に、次回妊娠の治療法決定および次
回妊娠予後の推定に有用、さらに原因確定により患者自身の精神
的負担軽減につながる。
染色体G-banding法
染色体正常
染色体異常
*不均衡型構造異常は
医師が最終判断
スクリーニング
検査
数的異常
不育症治療
再度
妊娠検討
流産
不均衡型構造異常
再度
妊娠検討
夫婦染色体検査
NGS法
塩基配列決定
解析
組織分離
調整試薬
DNAシークエンサー
EmbgenixTM
Analysis Software
核酸抽出
全ゲノム増幅
DNAライブラリー調製
研究用試薬(RUO)
イルミナ社
染色体毎のコピー数
Trisomy
研究用シークエンサー
専用プログラム
報告
染色体異常
検体前処理
染色体正常
核酸抽出
数的異常
不均衡型
構造異常
数的正常
検査報告書
13