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別紙６○先進医療Ａに係る新規技術の科学的評価等について (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00052.html |
| 出典情報 | 先進医療会議（第116回 11／10）《厚生労働省》 |
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【別添５】
「次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査」の
予定の試験期間及び症例数（申請書類より抜粋）
７－２．予定の試験期間及び症例数
予定試験期間：予定試験期間：研究期間は先進医療承認から 2 年 0 か月までとする。
予定症例数：40 例
既に実績のある症例数：15 症例
①有効性が認められた事例
区分
病名
入院期間
習慣流産
(自)
2021 年 10 月 7
日
(至)
2021 年 10 月 8
日
習慣流産
(自)
2021 年 8 月 18 流 産
日
の 原
(至)
因 が
2021 年 8 月 19 判明
日
流産
(自)
2021 年 12 月 20
日
(至)
2021 年 12 月 21
日
整理番号 1
年齢 41 歳
性別 男・女
整理番号
年齢 43 歳
性別 男・女
整理番号
年齢 34 歳
性別 男・女
他
転帰
流 産
の 原
因 が
判明
流 産
の 原
因 が
判明
治療経過
3 回連続流産既往。4 回目の
妊娠でも妊娠８週流産と診
断され、子宮内容除去術を実
施。NGS 法で 47,XY,+21 の結
果を得た。同時に提出した Gbanding 法 の 結 果 も 、
47,XY,+21 であった。
３回流産既往。妊娠 8 週で流
産と診断され、子宮内容除去
術を実施。NGS 法で mos 48,
XY,+13,+14/47,XY,+14 で あ
っ た が 、 G-band で は
47,XY,+14 であり、mosaic を
検出できなかった。
流産手術数日後に流産の原
因検索を希望したため、凍結
保存検体を POC-NGS 検査に提
出。47XX, +15 と判明。一方、
G-band では培養不成功のた
め、染色体異常を検出できな
かった。
9例
②有効性が認められなかった事例、安全上の問題が発生した事例
区分
病名
整理番号
年齢 41 歳
性別 男・女
習慣流産
整理番号
年齢 41 歳
性別 男・女
習慣流産
整理番号
習慣流産
入院期間
(自)
2022 年
日
(至)
2022 年
日
(自)
2022 年
日
(至)
2022 年
日
転帰
治療経過
流 産
の 原
因 が
判 明
1月 5
せず
流産と診断されて、子宮内容
除去術を実施。G-band・NGS も
いずれも 46,XX であり、母体
組織の混入が除外できない
結果を得た。
流 産
の 原
因 が
判 明
2 月 10
せず
流産と診断されて、自然排出
にて絨毛を娩出。G-band・NGS
もいずれも 46,XX であり、母
体組織の混入が除外できな
い結果を得た。
1月 4
2 月 10
(自)
流 産 2 回流産既往、流産と診断さ
19
「次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査」の
予定の試験期間及び症例数（申請書類より抜粋）
７－２．予定の試験期間及び症例数
予定試験期間：予定試験期間：研究期間は先進医療承認から 2 年 0 か月までとする。
予定症例数：40 例
既に実績のある症例数：15 症例
①有効性が認められた事例
区分
病名
入院期間
習慣流産
(自)
2021 年 10 月 7
日
(至)
2021 年 10 月 8
日
習慣流産
(自)
2021 年 8 月 18 流 産
日
の 原
(至)
因 が
2021 年 8 月 19 判明
日
流産
(自)
2021 年 12 月 20
日
(至)
2021 年 12 月 21
日
整理番号 1
年齢 41 歳
性別 男・女
整理番号
年齢 43 歳
性別 男・女
整理番号
年齢 34 歳
性別 男・女
他
転帰
流 産
の 原
因 が
判明
流 産
の 原
因 が
判明
治療経過
3 回連続流産既往。4 回目の
妊娠でも妊娠８週流産と診
断され、子宮内容除去術を実
施。NGS 法で 47,XY,+21 の結
果を得た。同時に提出した Gbanding 法 の 結 果 も 、
47,XY,+21 であった。
３回流産既往。妊娠 8 週で流
産と診断され、子宮内容除去
術を実施。NGS 法で mos 48,
XY,+13,+14/47,XY,+14 で あ
っ た が 、 G-band で は
47,XY,+14 であり、mosaic を
検出できなかった。
流産手術数日後に流産の原
因検索を希望したため、凍結
保存検体を POC-NGS 検査に提
出。47XX, +15 と判明。一方、
G-band では培養不成功のた
め、染色体異常を検出できな
かった。
9例
②有効性が認められなかった事例、安全上の問題が発生した事例
区分
病名
整理番号
年齢 41 歳
性別 男・女
習慣流産
整理番号
年齢 41 歳
性別 男・女
習慣流産
整理番号
習慣流産
入院期間
(自)
2022 年
日
(至)
2022 年
日
(自)
2022 年
日
(至)
2022 年
日
転帰
治療経過
流 産
の 原
因 が
判 明
1月 5
せず
流産と診断されて、子宮内容
除去術を実施。G-band・NGS も
いずれも 46,XX であり、母体
組織の混入が除外できない
結果を得た。
流 産
の 原
因 が
判 明
2 月 10
せず
流産と診断されて、自然排出
にて絨毛を娩出。G-band・NGS
もいずれも 46,XX であり、母
体組織の混入が除外できな
い結果を得た。
1月 4
2 月 10
(自)
流 産 2 回流産既往、流産と診断さ
19