【別添２】
「次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査」の
期待される適応症、効能及び効果（申請書類より抜粋）
３．期待される適応症、効能及び効果
適応症：自然流産（2 回目以降）、死産
効能・効果：
1)「染色体 G-banding 法」と同様に、結果を分析することにより、次回妊娠のため検査を追加したり治
療方針を確定したりすることが可能となる。効能・効果の詳細は 1)-1 に記載する。
後述する「６．治療計画 1）胎児（胎芽）
・絨毛の採取 a) 流死産物が体内に存在する場合」に該当す
る症例では、既に保険収載されている「染色体 G-banding 法」でも適応となるが、そのためには①手術
が必要であり、また、②流死産後に体内で長期間経過していると絨毛組織が壊死し培養できない可能性
も危惧される。2)で記載されているとおり、次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体
検査では、①手術が必須ではなく自然排出例も検査可能であり、②培養不可能な状態の細胞でも検査可
能であるため、代替となる可能性がある。
2)「染色体 G-banding 法」では解析できない症例（細菌の混入や壊死を起こした流死産絨毛組織【自然
排出例含む】や、流死産物の回収時には染色体検査を実施するか決断できず凍結保存した流死産絨毛組
織）に対しても染色体検査が可能となり、1)の効能・効果がもたらされる症例の範囲が拡大する。
具体的には、
1)-1「染色体 G-banding 法」と同様に、結果を分析することにより、次回妊娠のため検査を追加したり
治療方針を確定したりすることができる。
・染色体異常核型（異数性）が判明した場合：当該流死産の原因は胎児（胎芽）の染色体異常であり、
これ以上の流死産原因検索は不要。生殖補助医療での妊娠治療を希望する場合、着床前胚染色体異数性
検査（preimplantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A）を考慮する。
・染色体構造異常（転座など）が疑われた場合：患者及びそのパートナーの染色体検査（G-Banding 法）
を行う。患者及びそのパートナーのいずれかに染色体構造異常が判明した場合、希望すれば着床前胚染
色体構造異常検査（preimplantation genetic testing for structural rearrangement, PGT-SR）を考
慮する。
・染色体正常核型の場合：原因として母体要因が存在する可能性があるため、不育症原因検索スクリー
ニング検査（子宮形態検査（３D 超音波検査、子宮卵管造影、子宮鏡検査）
、抗リン脂質抗体（抗カル
ジオリピン抗体 IgG、IgM、抗β2GPI 抗体、ループスアンチコアグラント）
、患者及びそのパートナー
の染色体検査、甲状腺機能検査、糖尿病検査、血液凝固系検査（第 XII 因子凝固活性、プロテイン C 抗
原量・活性、プロテイン S 抗原量・活性）を行う。既に、同検査を実施され、検査結果に基づいて治療
を行なうも流死産した場合は、今回の治療内容が適切であったか再評価を行う。必要に応じて治療のス
テップアップをはかる。

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