【別添６】
「次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査」の
治療計画（申請書類より抜粋）
６．治療計画
研究方法
1）胎児（胎芽）・絨毛の採取
採取方法は下記の a)あるいは b)の手順にて行う。
a) 流死産物が体内に存在する場合
・体内にある流産物（胎児（胎芽）
・絨毛）を子宮内容除去術（流産手術）により無菌的に採取する。組
織を生理食塩水に浸し、実体顕微鏡下で母体血液・脱落膜組織などを可及的に除去し絨毛組織・胎児成
分のみを分離する。
・体内にある死産物（胎児・絨毛）を分娩誘発術、帝王切開術または子宮内容除去術により採取する。組
織を生理食塩水に浸し、実体顕微鏡下で母体血液・脱落膜組織などを可及的に除去し絨毛組織または胎
児組織・胎児成分のみを分離する。
b) 流死産物が体外に排出された場合
流死産物（胎児（胎芽）
・絨毛）の組織を生理食塩水に浸し、実体顕微鏡下で母体血液・脱落膜組織など
を可及的に除去し絨毛組織・胎児成分のみを分離する。
流死産物を、手術により採取するか、自然排出を待機するかの判断は、従来通り患者の意思や臨床的な
因子（出血リスクが高い場合は手術を選択される傾向にある）のみによって決定される。
分離した絨毛・胎児組織の一部を、「2-3．使用する医薬品、医療機器又は再生医療等製品の入手方法及
び管理方法」の記載通り、解析施設に移送し、NGS 法にて解析する。
尚、本研究は、染色体 G-banding 法との比較も目的の一つでもあるので、分離した絨毛・胎児組織の一
部を令和 4 年 4 月から保険収載された染色体 G-banding 法にも提出する。
全症例に対して、NGS 法、染色体 G-banding 法を実施する。
2）検査結果の判定と報告
(1)採取された組織細胞の DNA を増幅し、NGS 法により染色体数的異常・検出可能な構造異常の判定
を行う。また、G-banding 法でも染色体数的異常・検出可能な構造異常の判定を行う。解析においては、
常染色体、性染色体のコピー数に有意の増加、減少が検出されないものを染色体正常核型と判定する。
(3)解析結果の報告：研究実施施設にて結果を患者に説明する。染色体構造異常（転座など）が疑われ
た場合は、患者及びそのパートナーの染色体検査（G-banding法）を予定するが、その際には遺伝専門
医などによる遺伝カウンセリングを実施する。
研究スケジュールと観察・検査項目
1)同意取得
臨床研究責任医師又は臨床研究分担医師は、「次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組

21