先進医療会議事前評価構成員からの指摘事項に対する回答１
先進医療技術名：次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査
令和４年 10 月 24 日
所属・氏名：先端ゲノム医療学研究講座
瀧内剛

以下の点について検討し，必要に応じて関連書類についても修正してください．
１． 実施届出書について
流死産手術が行われ術直後に検査を実施できる場合は、今回の「既に実績のある症
例」15 例において、NGS と G-banding の一致率が高い結果になっております。また、過去
に「染色体 G-Banding 法による流産絨毛染色体分析」が先進医療に申請された際のデ
ータでも、G-Banding 自体の成功率が 90%以上と報告されています。
今回申請された研究の有効性評価の際には、「流死産手術・術直後検査以外」の症例
を多く含めることで、その有効性をより明確にすることが可能かと考えますが、予定する
全症例数 36 でそれが可能なのでしょうか？ご説明願います。
【回答】
ご指摘有難うございます。
ご引用のデータにつきましては、G-band 法が先進医療会議で審議された際の資料で
あると推察いたしますが（第 97 回先進医療会議、別紙２）、培養結果が「46,XX」であ
った場合も含めますと、培養成功率が９割という既報があることは承知しております。
一方で、適切な手技で検体を回収した場合においても、流死産検体に母体組織が混入
する場合があります。染色体異常核型が検出された場合は胎児因子、染色体正常核型が
検出された場合は母体因子、が流死産の原因と推定されますが、正常核型が検出された
症例のうち、結果が「46,XX」の場合は、母体組織の混入による MCC(Maternal Cell
Contamination)発生を否定できず、流産の原因が胎児因子ではないと判断することが
困難であるため、自験例及び本研究における結果の解釈としては「流産原因が推定でき
ない」に含めました。故に、実施届出書 P13 に書かれております表の「検出」割合につ
いては、染色体検査の結果が検出できた割合、ではなく、
（母体組織の混入を否定でき
ない症例は除いた上で）流産原因が胎児因子又は母体因子にある、と推定が可能であっ
た症例の割合を「検出」割合として Outcome に設定しているため、既報よりやや低い値
となっていると考察しております。
＊なお、結果が「46,XX」であった症例も含めた検出率を計算いたしますと、自験例においても 88%とな
ります。

また、
「流死産手術・術直後検査以外」の症例を多く含めることで、より有効性が示

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