先進医療会議事前評価構成員からの指摘事項に対する回答２
先進医療技術名：次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査

所属・氏名：大阪大学大学院医学系研究科

令和４年 月 日
先端ゲノム医療学研究講座
瀧内 剛

以下の点について検討し，必要に応じて関連書類についても修正してください．
１． 対象者および症例数について
「先進医療実施届出書」の 9 ページ「被験者の適格基準及び選定方法」のところでは、
臨床的に流産と診断された患者で「子宮内に流産胎児・絨毛が残存している場合」と「体
外に排出された場合」の 2 通りがあり、さらに臨床的に死産と診断された患者で上記 2 通
りの場合が記載されています。これらの例につき、届出書 13 ページにあるように、両者で
36 例と理解しました。
一方、届出書の 9 ページの【選定方針】では「胎児が自然排出した症例」についても「本
先進医療では適応となる」と記載されていますが、これは上記の 36 例に含まれるのでし
ょうか。同様に、「研究実施計画書」の 5 ページの「5.2 対象」のところには 2 つの表が記
載されており、前者は合計（約）40 症例と記載されていますが、届出書に記載されている
症例数 36 例と異なりますので、ご説明願います。
ご指摘いただき、ありがとうございます。
【回答】
前段に関しまして、届出書 P9【選定方針】に記載しております「胎児（胎芽）が自
然排出した症例」については、排出物自体を患者や医療機関側が保存できている場合
については、同項〈適格基準〉に記載しております「体外に排出されたが死産胎児・
絨毛を回収できた場合」に相当しますので、36 例に含むことを想定しています。故に
ご理解いただいている通りかと存じます。
後段のご指摘に関しましては、統計学的には必要症例数は 36 例と見積もっており
ます。一方で、研究への参加に同意されていても、偶発的に流死産物が自然排出され、
検体が回収できない症例も発生しうることから、参加者については 36 例より少々多
く見積もりまして、研究計画書においては「本研究への参加者は合計 40 症例を予定す
る。」と書かせていただきました。研究計画書及び実施届出書においても、その旨の記
載を追記・修正させていただきます。

7