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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (14 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
ウェルナー症候群の診断基準
診断のカテゴリー
Definite（確定）：主要徴候の全て、または、３つ以上の主要徴候に加え遺伝子変異を認めるもの。
Probable（疑い）：主要徴候の１、２に加えて主要徴候やその他の徴候から２つ以上。
Ａ．症状
I．
主要徴候 （10 歳以後 40 歳まで出現）
１．
早老性毛髪変化（白髪、禿頭等）
２．
白内障（両側）
３．
皮膚の萎縮・硬化(鶏眼や胼胝等)、難治性潰瘍形成
４．
軟部組織の石灰化(アキレス腱等）
５．
鳥様顔貌
II．
その他の徴候と所見
１．
音声の異常（かん高いしわがれ声）
２．
糖、脂質代謝異常
３．
骨の変形などの異常（骨粗鬆症等）
４．
非上皮生腫瘍又は甲状腺癌
５．
血族結婚
６．
早期に現れる動脈硬化 （狭心症、心筋梗塞等）
７．
原発性性腺機能低下
８．
低身長及び低体重
III．
１．
遺伝子変異
RecQ 型の DNA ヘリカーゼ遺伝子 (WRN 遺伝子) の変異
Ｂ．検査所見
１． 画像検査所見 両側アキレス腱部の石灰化（火焔様とも表現される特徴的な石灰化様式を呈する。）
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ハッチンソン・ギルフォード症候群（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）、
ロースムンド・トムスン症候群（Rothmund-Thomson syndrome）、ブルーム症候群（Bloom syndrome）
（上記の疾患は早老様症状が一般的にウェルナー症候群より若年から発症し、さらに我が国においては非常
に稀な疾患である。）
Ｄ．遺伝学的検査
RecQ 型の DNA ヘリカーゼ遺伝子 (WRN 遺伝子)の変異
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Definite、Probable を対象とする。
ウェルナー症候群の診断基準
診断のカテゴリー
Definite（確定）：主要徴候の全て、または、３つ以上の主要徴候に加え遺伝子変異を認めるもの。
Probable（疑い）：主要徴候の１、２に加えて主要徴候やその他の徴候から２つ以上。
Ａ．症状
I．
主要徴候 （10 歳以後 40 歳まで出現）
１．
早老性毛髪変化（白髪、禿頭等）
２．
白内障（両側）
３．
皮膚の萎縮・硬化(鶏眼や胼胝等)、難治性潰瘍形成
４．
軟部組織の石灰化(アキレス腱等）
５．
鳥様顔貌
II．
その他の徴候と所見
１．
音声の異常（かん高いしわがれ声）
２．
糖、脂質代謝異常
３．
骨の変形などの異常（骨粗鬆症等）
４．
非上皮生腫瘍又は甲状腺癌
５．
血族結婚
６．
早期に現れる動脈硬化 （狭心症、心筋梗塞等）
７．
原発性性腺機能低下
８．
低身長及び低体重
III．
１．
遺伝子変異
RecQ 型の DNA ヘリカーゼ遺伝子 (WRN 遺伝子) の変異
Ｂ．検査所見
１． 画像検査所見 両側アキレス腱部の石灰化（火焔様とも表現される特徴的な石灰化様式を呈する。）
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ハッチンソン・ギルフォード症候群（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）、
ロースムンド・トムスン症候群（Rothmund-Thomson syndrome）、ブルーム症候群（Bloom syndrome）
（上記の疾患は早老様症状が一般的にウェルナー症候群より若年から発症し、さらに我が国においては非常
に稀な疾患である。）
Ｄ．遺伝学的検査
RecQ 型の DNA ヘリカーゼ遺伝子 (WRN 遺伝子)の変異
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