＜診断基準＞
確定診断例及び臨床診断例を対象とする。
原因遺伝子（KAT6B 等）に変異を認めればヤング・シンプソン症候群（外性器・膝蓋骨症候群も含む）と診断が
確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。
A．主要臨床症状
１． 眼瞼裂狭小と膨らんだ頬からなる特徴的な顔貌
２． 精神遅滞：中等度から重度
３． 眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など
４． 骨格異常：内反足、膝蓋骨低形成など
５． 内分泌学的異常：甲状腺機能低下症
６． 外性器異常：主に男性で停留精巣及び矮小陰茎
＜診断のカテゴリー＞
主要臨床症状のうち１～３を必須とし、４項目以上を満たす場合にヤング・シンプソン症候群と臨床診断。

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